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ESTUDIOS DE VARIANTE GÉNICA (Estudio de asociación del genoma (Involucran…
ESTUDIOS DE VARIANTE GÉNICA
Genética de poblaciones
Estudia la variación de individuos de poblaciones a través de espacio y tiempo.
Algunas de las principales fuerzas que dan forma a la variación en las poblaciones naturales son:
Mutación
Selección
Migracion
Las frecuencias alélicas están influenciadas por la derivación genética aleatoria.
Usa cantidades crecientes de datos a escala del genoma.
Estudios sobre las consecuencias funcionales de las variantes
Su objetivo es comprender los mecanismos moleculares y las vías que vinculan el genotipo con el fenotipo.
Las variantes simples que alteran la secuencia de las proteínas traducidas
Alteración de los sitios de unión de ligando y / o cofactor
Alterar la estructura natural de la proteína
Por medio de
Eliminación o agregación de una cistínea adicional, ya que se reducen los patrones de enlace disulfuro.
Alteración de la formación normal de su estructura secundaria o interacción
Interrupción de interacciones normales entre complejos de proteínas terciarias u otros componentes celulares.
Eliminar o agregar sitios de modificación postraduccional.
Algunas variaciones pueden provocar fenotipos fisiológicos definidos en:
Benigno
Posiblemente benigno
Incierto
Posiblemente patogeno
Patogeno
Estudio de asociación del genoma
Involucran genotipos de individuos en variantes comunes, haciendo uso del genoma con matrices SNP para examinar fenotipos.
Las variantes asociadas con el rasgo, o dentro del mismo haplotipo, se encontrarán con mayor frecuencia en casos que en controles.
Estudia organismos sin la variante para tomarlos como control, estos se comparan con los portadores de la variante.