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Tipos de estudios de variación genética (Asociación amplia del genoma…
Tipos de estudios de variación genética
Estudios sobre las consecuencias de variantes genéticas funcionales
¿Qué son?
Aquellos que permiten comprender los mecanismo moleculares y las vías que vinculan el genotipo con el fenotipo
Las consecuencias se pueden interpretar usando herramientas de predicción
Estas herramientas pueden ser:
PolyPhen
VEP
SIFT
Las consecuencias funcionales clínicas se describen mediante los terminos:
Significado incierto
Probable patógeno
Probablemente benigno
Patógeno
Benigno
¿Cual es el resultado?
Variantes simples que causan afecciones funcionales, como:
Alteración de la estructura proteica
Alteración del sitio de unión o cofactor
Eliminación o agregación de sitios de modificación postraduccional
Asociación amplia del genoma (GWAS)
¿Qué es?
Método que estudia todas las mutaciones presentes en el genoma asociadas a un fenotipo, rasgo o enfermedad
¿Cómo se hace?
Se reclutan personas con la enfermedad (casos) y personas sanas (controles)
Se secuencia el genoma de todos
Se hace análisis estadístico para calcular la probabilidad de que la variante se asocie con el rasgo
¿Cuál es el resultado?
Se identifican marcadores genéticos usados para comprender cómo el gen afecta la enfermedad
Genética de poblaciones
¿Qué es?
Estudio de variantes dentro de la población de individuos en el espacio y tiempo
Las fuerzas que le dan forma a esas variantes son:
Selección
Migración
Mutación
Pueden ser:
Neutra
Nociva
Beneficosa
Deriva genética aleatoria
Proceso que explica la fluctuación casual en las frecuencias alélicas de una generación a otra
¿Cual es el resultado?
Cuantificación de la variabilidad genética en la población