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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (Mutaciones (70% (Deleción exónica (Se…
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
SALUD DE POBLACIONES
Estrategias para prevenir el maltrato infantil, por estadios de desarrollo y niveles de influencia
ESTADIO DE DESARROLLO INTERVENCION:
1.PROMOCION
2.PREVENCION
3.ATENCION
4.REHABILITACION
PROMOCION:
Introducción de reformas jurídicas y cumplimiento de los derechos humanos
Plasmación de la Convención sobre los Derechos del Niño en leyes de ámbito nacional comunitario
Reforzamiento de los sistemas policial y jurídico
Promoción de los derechos sociales, económicos y culturales e introducción de políticas sociales y económicas beneficiosas
DETERMINANTES SOCIALES:
Lucha contra la pobreza
Reducción de las desigualdades de ingresos y entre géneros
Adopción de medidas para reducir el desempleo y atenuar sus consecuencias adversas
Modificación de las normas sociales y culturales que permiten la violencia contra niños y adultos Reducción de las desigualdades económicas
PREVENCION:
Prestación de servicios
Educación primaria y secundaria universal
Inversión en sistemas de protección social
Reducción de los factores de riesgo medioambiental
Restricciones a la disponibilidad de alcohol
Eliminación de toxinas medioambientales
BUENAS PRACTICAS CLINICAS
Revise condiciones estructurales: redes de apoyo y recursos. quién es la cuidadora o el cuidador.
Dónde vive: ¿tiene acceso?
Investigue sobre la evidencia en tratamientos más eficaces.
Refiera a servicios y derechos: recuerde la intersectorialidad y su relación con los determinantes sociales de la salud.
Revise el marco normativo de la política pais y el modelo de atención integral del ministerio de salud: el algoritmo de las buenas prácticas clínicas para distrofia muscular.
Mutaciones
70%
Deleción exónica
Se centran en regiones llamadas hot stops
El 80% se localiza entre los exones 1 al 19
EL 20% se localiza entre los exones 44 al 52
Duplicación exónica
30%
Mutaciones puntuales
Pequeñas
Duplicaciones
Deleciones
inserciones
Misensse
Nonsense
Con estas mutaciones puede cambiar el marco de lectura (out of frame) que es mas grave que una mutación en la que el marco no se altera (in frame)
Socio humanismo
Grados de dependencia
Parcial dependencia
Ambos deben ser tratados junto con un cuidador ; el cual es el mediador entre el paciente y el sistema de salud ,para el correcto desarrollo de la enfermedad .
Un cuidador debe ser
Responsable
Honesto
Eficaz
Centrado en los cuidados y necesidades del sujeto
Oportuno
Perfil social
79% son mujeres
61% son mayores de 40
Estrato 1 y 2
Solo el 12% tienen una formación técnica
Hacen parte del sistema de salud
Condiciones laborales
Sobre carga laboral
Falta de salud física y mental
Estres, irritabilidad y abandono del sujeto
Desempeño del rol
Reciprocidad entre la familia y el cuidador
Preservación de la relación cuidador paciente
Control de emociones y sentimientos
La carga del cuidador
Existe una carga subjetiva (actitudes y reacciones del cuidado)-Carga objetiva(La dedicación al desempeño del cuidador)
Pueden verse afectados de manera multidimensional.
Se entregan la mayor parte de su vida al cuidado ;pueden llegar a sentirse no valorados.
Puede ser tratada con
Apoyo social: Asistencia instrumental, ayuda formal e informal
Apoyo instrumental: El acceso a los elementos necesarios para una buena practica
Utilizar método de afrontamiento (focalizado y emocional )
Apoyo emocional: Acceso a programas que garanticen la estabilidad psicológica y el enfrentamiento diferentes situaciones
Total dependencia
Relación con el caso
En el caso se presenta el dilema con la persona que se dedicaba a cuidar el niño, esa persona puede haber dejado el trabajo por diferentes razones.
La angustia y la descarga de energía del paciente generaría complicaciones con las nuevas cuidadores.
Se debe traficar de mayor manera la idea del cuidado, junto con diferentes tips de apoyo, para prevenir que otro cuidador abandone la situación.
Caminata en niños con DMD
Niños con tratamiento de esteroides
Mismas características cinemáticas que en los niños sin tratamiento
La potencia maxima de tobillo no se ve tan afectada
Niños enfermos sin tratamiento de esteroides
Variables cinemáticas
Mayor inclinación pélvica anterior
Mayor abducción en la cadera
Incrementó en la plantiflexión
Incrementó en la anchura del paso
Hiperextension de rodilla
Flexión de cadera aumentada
Variables generales
Disminución relativa en la velocidad
Aumento en la anchura del paso
Disminución en la longitud de paso y zancada
Variables de potencias y energías
Potencia maxima de tobillo reducida
Pico H3 de la potencia de cadera reducida
Niños sanos
Se da una marcha con variables normales en su respectivo orden
I. Fase de Apoyo
Doble Apoyo
A. Contacto Inicial
B. Respuesta a Carga
Apoyo Simple
A. Apoyo medio
B. Apoyo Terminal
Prebalanceo
II.Fase de Balanceo
Balanceo Inicial
Balanceo Medio
Balanceo Final
Nuevo Trivium
Autocuidado del cuidador
Manejo del estrés y emociones
Manejo del tiempo
Conocer evolución de la enfermedad
.
Balance entre CUIDAR y CUIDARSE
Reconstrucción del sentido de vida
Cuidar es parte de la vida pero no la vida del cuidador
Estilo de vida saludable
Buena alimentación
Descanso
Buscar red de apoyo
Repartición de labores y distribución de tiempo
Apoyo físico y emocional
Ver que no son los únicos en esa situación
La enfermedad es del paciente, no del cuidador
No se deben compartir emociones para que no se desestabilicen los roles
Ajustar expectativas a la realidad
BIO-QUIMICA
Por la mutación de la distrofina se genera una alteracion en su estructura --> no tiene el final carboxi terminal
No conexión con el complejo distrofina-glucoproteina
Pierde estabilidad en el sarcoma, incrementa susceptibilidad al estrés mecánico
al contraerse genera rupturas en la membrana
Generan una activación indiscriminada de señalizacion intracelular de FACTORES INFLAMATORIOS
Citoquinas inflamatorias se activan (TNF-a y TWEAK)
Esto genera laproducción de estos factores:
Factor nuclear-kappa B (NF-kB)
1 more item...
Proteínas kinasa mitogénica (MAPK)
AP-1
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Biocelular
Miocito afectado
por falta de distrofina
Complejo distrofina-glucoproteína pierde anclaje a membrana
Exceso de calcio en citosol
Calsecuestrina no actúa por daño en CDG
Exceso de calpaínas
degradación de miocitos
No se activa nNOS
No hay NO
No hay vasodilatación
ATP no se degrada en ATP
Creatina-quinasa escapa
No hay energía para contracción
Miocito
Sarcolema (membrana)
Retículo sarcoplásmico
almacena calcio
regulación de miocito
Canal Ca2+-ATPasa
Miofibrillas (filamentos forman sarcómero)
Filamentos gruesos
Miosina
2 cabezas globulares para contracción muscular
Filamentos delgados
Actina
Troponina
T
I
C
sitio de unión de Ca para cont. musc
Tropomiosina
Especie de liana donde está la Trop. C
Túbulos T
Extensiones de sarcolema
Generan despolarización para contracción
Proceso de contracción muscular
Iones de calcio se unen a Trop. C
Troponina cambia forma y Tropomiosina se mueve
Sitio activo de actina queda libre
ATP se une a cabeza de miosina
Hidrólisis de ATP genera unión entre miosina y actina
Se libera fosfato inorgánico (unión se fortalece)
Golpe de fuerza: ADP se libera y miosina se desplaza. Actina se desplaza hacia la línea media
Otro ATP se une a la miosina y este se separa de actina
TIPOS DE VULNERABILIDAD
VULNERABILIDAD VITA L
VULNERABILIDAD DE SUBSISTENCIA
VULNERABILIDAD EXISTENCIAL Y SOCIAL
MODELOS DE DISCAPACIDAD
MODELO DE PRESCINDENCIA
MODELO SOCIAL
MODELO DE LAS CAPACIDADES
ENFOQUE BIOPSICOSOCIAL
MODELO DE DIVERSIDAD FUNCIONAL
MODELO MEDICO REHABILITADOR
ENFOQUE DE DERECHOS
PPDIS
MINEDUCACION
MINSALUD
MINTRABAJO
COLDEPORTES
MINTICS
LEY ESTATUTARIA DE LA DISCAPACIDAD
CCL1
Heredabilidad distrofia muscular de duchenne
Esta enfermedad se transmite por medio del cromosoma X y de manera recesiva
La enfermedad se transmitira solamente a hombres y las muejres seran las portadoras de esta enfermedad
se presenta unicamente si la persona es hombre y tiene el cromosoma X afectado o
Los hombres no pueden ser portadores de esta enfermedad por lo que si no posee el gen su descendencia sera sana
si la mujer tiene ambos cromosomas sexuales con el gen afectado puede llegar a presentar la enfermedad pero esto se da en casos raros, generalmente son portadoras
se puede deducir la probabilidad de la descendencia de poseer o portar la enfermedad por medio de un cuadro de mendel
BIOMARCADORES
son substancias que indican el estado biológico de una persona, ya sea patológico o que este bien.
La presencia de una exposición
:
Las consecuencias
El estado inicial o intermedio (desarrolo) de una patologia
Ayuda a nalizar que tratamiento es mas efectivo
-CK (creatina quinasa)-MMP-9 -Osteopontina
