Antes de la concepción, un
par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo, no se llega a separar y así transmiten ambas copias del cromosoma 21 en lugar de una sola. A medida que se desarrolla el embrión, el cromosoma extra se replica en cada célula del cuerpo. Este tipo
de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se conoce como trisomía 21
Independientemente del tipo de síndrome de Down que pueda tener una persona, todas
las personas con síndrome de Down tienen una porción adicional crítica del cromosoma 21 presente en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera
el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down.