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MUTAZIONI, CROMOSOMICHE: sono alterazioni di un segmento di DNA…
MUTAZIONI
CROMOSOMICHE: sono alterazioni di un segmento di DNA
Duplicazione: se un frammento di cromosoma viene duplicato e si posiziona in prossimità di un frammento uguale già esistente
Delezione: un tratto di DNA si stacca e risulta perduto
Inversione: il segmento di DNA si spezza e si riattacca ma con l'orientamento invertito
Traslocazione: un frammento di cromosoma si stacca e si lega ad un altro cromosoma non omologo
GENICHE PUNTIFORMI: si altera solo una o poche basi nella sequenza genica
Sostituzione: sostituzione di una base con un'altra
mutazione missenso
mutazione conservativa
mutazione non senso
Inserzione: si aggiunge o inserisce una base azotata in più
Delezione: cancellazione di una base azotata
CLASSIFICAZIONE ALTERAZIONI CROMOSOMICHE
NUMERICHE
Trisomie
Monosomie
Mosaicismo
STRUTTURALI
Traslocazioni
Inversioni
Delezioni
Duplicazioni