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LE MUTAZIONI (GENICHE PUNTIFORME si altera solo una o poche basi della…
LE MUTAZIONI
GENICHE PUNTIFORME
si altera solo una o poche basi della sequenza genica
3 tipi di mutazioni:
sostituzione di una base con un’altra
inserzione di una base ( una in più)
delezione di una base (una in meno)
Sostituzione MISSENSO:
quando una tripletta mutata codifica per un aminoacido diverso da quello di partenza
Sostituzione CONSERVATIVA:
quando la nuova tripletta codifica per lo stesso aminoacido della tripletta di partenza
Sostituzione NONSENSO:
quando la nuova tripletta codifica per un codone di STOP mentre la tripletta originale codificava per un aminoacido
CROMOSOMICHE
Sono errori che interessano il DNA
Mutazione germinale:
cellule germinali (gameti)
Mutazioni somatiche:
cellule somatiche
LE ALTERAZIONI CROMOSOMICHE
NUMERICHE
Trisonomie
Presenza di un cromosoma in più a carico di una coppia
AUTOSOMI
Trisomia 13
“Patau syndrome”
Trisomia 18
“Edwards syndrome”
Trisomia 21
”Down syndrome”
Trisomia 21 libera (92%):
un cromosoma in più in posizione 21
dovuta a una disgiunzione meiotica
Trisomia 21 a mosaico(3%):
solo una parte della cellula è alterata
Traslocazione(5%):
trasmissione da parte di un genitore
di un frammento di cromosoma 21 in più
attaccato ad un altro cromosoma
Monosomie
Mancanza di un intero cromosoma
ALTERAZIONE DEI
CROMOSOMI SESSUALI
XO: Turner syndrome
XXX: Triplo -X
XXY: Klinefelter syndrome
XYY: Jacobs syndrome
Mosaicismo
Il cambiamento avviene dopo che si è formato lo zigote
STRUTTURALI
alterazioni in cui il numero di cromosomi
è normale(46), ma sono presenti rotture o
riarrangiamenti
Traslocazione
Se un frammento di cromosoma si stacca e si va a legare a un altro cromosoma non omologo
Intercromosotica
Reciproca
Parti di due cromosomi non omologhi si scambiano di posto reciprocamente (traslazione bilanciata)
Non reciproca
Scambio ineguale tra cromosomi non omologhi
Intracromosotica
Inversione
Quando un segmento di DNA si spezza e si riattacca ma con l’orientamento invertito
Delezione
Quando un tratto di DNA si stacca e risulta perduto
Terminale: alla regione mancante riguarda il telomero
Interstiziale: la regione mancante riguarda la regione prossimale al centromero del braccio corto e lungo
Duplicazione
Se un frammento di cromosoma viene duplicato e si posiziona in prossimità di un frammento uguale già esistente
Si può sviluppare in contemporanea a una delezione
Il corredo cromosomico della specie umana è costituito da 46 elementi, distribuiti in 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali
Cariotipo femminile: 46 XX
Cariotipo maschile: 46 XY
Alterazioni che riguardano ampie porzioni del DNA
Ogni cromosoma corrisponde a un’intera molecola di DNA superavvolto e super condensato
