Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Les hémoglobinopathies : du génotype au phénotype (LES HÉMOGLOBINOPATHIES…
Les hémoglobinopathies :
du génotype au phénotype
L'hémoglobine et les hématies : STRUCTURE ET PROPRIÉTÉS DES HÉMOGLOBINES
LES HÉTÉROTÉTRAMÈRES DE GLOBINES
Expression et assemblage
Composition en globines durant le développement
STRUCTURE ET PROPRIÉTÉS DES GLOBINES
Types
Structure
Capacité de transporter l'O2
Gènes de globines
Répartition et disposition
Régulation
STRUCTURE QUATERNAIRE DE L'HÉMOGLOBINE
Interactions entre les globines
Coopération positive
Modification de l’équilibre entre les formes R et T
LES HÉMOGLOBINOPATHIES HÉRÉDITAIRES LES PLUS FRÉQUENTES
ORIGINE ET DESCRIPTION DE L'HÉMOGLOBINOSE C
CONSÉQUENCES DE L'HÉMOGLOBINOSE C
ASPECT CLINIQUE DE L'HÉMOGLOBINOSE C
Origine
Types possibles d'anomalies
LES HÉMOGLOBINOSE
S
Données
Transmissions
Physiopathologie
CONSÉQUENCES DE L'HÉMOGLOBINOSE
S
Crises drépanocytaires
Biologie
L'Aspect clinique de L'HÉMOGLOBINOSE
S
ORIGINE ET DESCRIPTION DE L'HÉMOGLOBINOSE
E
CONSÉQUENCES DE L'HÉMOGLOBINOSE E
ASPECT CLINIQUE DE L'HÉMOGLOBINOSE E
LES THALASSÉMIES
⍺-THALASSÉMIES
PHYSIOPATHOLOGIE ET CLINIQUE
Tétramères formés
Biologie et clinique :
4 formes de gravité croissante selon le nombre de gènes manquants
β-THALASSÉMIES
PHYSIOPATHOLOGIE
Des ⍺-globines en excès
Lyse des érythroblastes
BIOLOGIE
CLINIQUE
L’Hémoglobine et les Hématies
les Hématies
Absence de synthèse protéique
Absence de noyau
ÉRYTHROPOÏÈSE
Synthèse de l'hémoglobine
Régulation
Progéniteurs de la moelle osseuse
Selon la Hb
Anémie
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE DES HÉMOGLOBINOPATHIES
Le diagnostic phénotypique
Elément étudié
ÉLECTROPHORÈSE EN GEL D'AGAROSE DÉNATURANT A PH ALCALIN (8,6)
Principe
Profil de séparation obtenu
Chromatographie liquide haute performance (HPLC)
LE DIAGNOSTIQUE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE