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Mutations (ANOMALIES DES SYSTÈMES DE RÉPARATION DE L'ADN (Apparition…
Mutations
ANOMALIES DES SYSTÈMES DE RÉPARATION DE L'ADN
Apparition de mutations
Conséquences
Exemple de l'anomalie du système MMR
NOMENCLATURE
POSITION DES MUTATIONS
Génotype
Nomenclature internationale
SUBSTITUTIONS ET DÉLÉTIONS
Pour les substitutions :[position basenormale
Pour les délétions ;position del baSedé1étée
Types de Mutations
Pour l'apparition d'un codon stop
Pour les décalages du cadre de lecture
SELON LEURS CARACTÉRISTIQUES
CONSÉQUENCES
Silencieuse = synonyme cas de nombreux SNPs
Faux-sens
Variables sur l'expressivité de la pathologie
AUTRES MUTATIONS
Duplication, inversion, insertion/délétion
(Indel
insertion/délétion
Si décalage du cadre de lecture
Mutations de codons importants
Types de Mutations
Lésions genotoxiques
Mutations
Nomenclature
Transitions
Transversions
UTILISATION DE LOGICIELS DE SÉQUENCAGE À HAUT DÉBIT POUR UNE TUMEUR
Renseignements fournis
Base de données
1000 génomes
Utilité
Caractérisation d'une mutation pathogène : RÉALISATION DES TESTS GÉNÉTIQUES
CONTRÔLES À EFFECTUER
Raison
La mutation doit être absente de la population générale
Utilisation de logiciels de prédiction
Recherche de la mutation dans d'autres bases de données
AUTRES ÉTAPES À RESPECTER
Requalification des mutations
Réunion d'experts
Analyses supplémentaires
AGRÉMENTS NÉCESSAIRES AUX DIAGNOSTICS GÉNÉTIQUES À DES FINS MÉDICALES
Du biologiste
Du laboratoire
Transmission des mutations : MODES DE TRANSMISSION
CONSÉQUENCES DE L'HÉTÉROZYGOTIE ET DE L'HOMOZYGOTIE
Mutations homozygote et hétérozygote
Nature de la mutation monogénique
PARAMÈTRES À CONSIDÉRER
Phénotype
Expressivité
Transmission des mutations : Expressivité
Influence de l'abondance du produit du gène muté
Sur le mode de transmission
Elliptocytose héréditaire
EXEMPLE THÉORIQUE
Orientation de l'analyse génétique
Importance de l’arbre généalogique
Détermination du mode de transmission
Raisons
Pénétrance
Définition
Types
Caractérisation d'une mutation pathogène : Législation
Devoirs du Médecin
De recueillir le consentement du patient
De signer une attestation pour le biologiste
D'informer le patient
Autres éléments de législation
Protection
Rendu des résultats de génétique constitutionnelle par le biologiste
Droits et prise en charge du patient