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TRIAGEM NEONATAL (Teste da Orelhinha / Emissão Otoacústica (exame alterado…

- - - - encaminhar p/ otorrino
      - tto especializado imediatamente ou no max até os 3 meses de vida
- - - - não tem a fenilhidroxilase (que transforma a fenilalenina em tirosina)
      - o aminoacido nao metabolizado se acumula no organismo (no sangue orgaos) se acumulado no cerebro havera eretardo mental; na pele haverá a pele esbranquiçada;
      - tto = nao ter uma ingesta proteica de fenilalanina // formula a base de AA ou leite integral modificado com baixo teor de FAL // introdução alimentar aos 4 meses (frutas e vegetais)
      - o excesso -- pode provocar lesoes graves e irreversiveis no SNC (incluindo o retardo mental)
      - PKU elevado
    - - deficiencia da gll por defeito na formação da gll ou por defeito bioquimico da formação dos hormonios
      - TSH elevado e o T4 livre baixo (no começo a doença pode estar nomrla)
      - TSH elevado
      - hormonios da tireoide sao fundamentais para o adequado desenvolvimento do SNC podendo levar a deficiencia mental se ausente
      - tto é eficaz se precoce e pode evitar as sequelas -- tto c/ adm oral de levotiroxina
      - sinais e sintomas
        
        hipotonia muscular
        
        ictericia
        
        dificuldade respiratoria
        
        cianose
        
        prisao de ventre
        
        constipação
        
        deficiencia de crescimento
        
        edema
        
        alargamento de fontanelas
        
        atrado do desenvolvimento neuro-psico-motor
        
        bradicardia
        
        anemia
    - - principais: doenças falciformes e hemoglobinopatias
      - doença falciforme
        
        doença da estrutura da hemacia
        
        N = Hb AF;
        
        falci = Hb SS ou outras variantes mais simples como SD ou SC (traços falciformes)
        
        complicações = dores agudas, transfusoes freq, microembolismos, AVC, TEP
        
        medidas profilaticas = ATB, suplementação com acido folico, suplementação de nutrientes e rastreio de complicações
      - talassemia
        
        deficiencia na captação de o2 pela hemoglobina
        
        Hb S-TAL
        
        complicações = anemia (transfusoes consecutivas), excesso de ferro no organismo (fazer terapia quelante), esplenectomia
    - - maus funcionamento do transporte de cloro e sodio nas membranas celulares --- entra mt sodio e sai mt cloro -- suor salgado
      - defeito no gene -- produz-se mais muco que o normal -- aleém desse ser bastante expeço
      - muco espesso na arvore respiratoria, pancreas e TGI -- facilita infecções
      - crianças c/ infecções de repetição (p.ex quadros consecutivos de pneumonia) + probllemas digestorios (p.ex. diarreia constante por cao conseguir absorver o alimento pela quant de muco)
      - excesso da enzima tripsina imunorreativa (IRT) pela fibrose pancreatica --- o muco nao permite a saida das enzimas do pancreas
      - triagem -- excesso de IRT --- no DX -- dosagem do cloro no suor (+ se cloro > 60 no teste do suor em duas dosagens) ou dosagem do gene (mais $)
      - sinais e sintomas
        
        tosse persistente c/ secreeçãp
        
        pele salgada
        
        infecções pulmonares freq
        
        chiado no peito
        
        dispneia
        
        baixo crescimento ou ganho de peso
        
        fezes volumosas e gordurosas
    - - deficiencia mais comum -- 21-hidroxilase
        
        nao consegue transformar o substrato em cortisol e outros hormonios da adrenais
        
        cadeia se desvia p/ formação de testosteroan em excesso
        
        insuficiencia adrenal + hiperandrogenismo
        
        perda acentuada de ions de Na que podem levar ao obito pela deficiencia de mineralocorticoides
      - acumula-se a 17 hidroxi-progesterona (quantificada no teste do pezinho)
      - sintomas
        
        sinais masculinizantes em meninas (aumento do clitoris e pelos)
        
        deficiencia dos sais pela falta de cortisol
      - tto c/ corticoide
      - no caso da perda de sal = tto quequer a adm de hormonios mineralocorticoides (sódio de 135-145 N)
    - - deficiencia autossomica recessiva
      - enzima responsavel pela absorção eda biotina (vitamina b7 presente nos alimetnos)
      - pode nao ter em quantidade insuficiente ou ausente
      - manifesta-se a partir da 7ª sem c/ disturbio neurologico e cutaneos (perda de cabelo, alopecia, unhas fracas, pele seca)
      - def de b7 -- atraso de desenvolvimento
      - dx tardio -- conseq graves -- atraso motor, de linguagem, surdez, alterações visuais
      - tto - adm oral da vit biotina (b7 / vit H)