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Cours /Module: Les Aberrations Chromosomiques Les-Chromosomes-Humains

- - - - Aneuploïdies : Anomalies les plus fréquentes ne concernant qu'un seul exemplaire de chromosome
        
        Monosomie: un seul exemplaire d'un chromosome
        
        Trisomie : trois exemplaires d'un même chromosome
      - Polyploïdies : Présence de n exemplaires de chaque chromosomes n>2 : 3n, 4n,...
        
        Triploidie 3n chromosomes
    - - Variations ou altérations du nombre des chromosomes
  - - - Anomalies Equilibrées
      - Anomalies Déséquilibrées perte de matériel génétique
    - - Un seul chromosome impliqué
        
        Délétions
        
        Inversions
        
        Duplications
      - Deux chromosomes impliqués
        
        Translocation Réciproques
        
        Translocation Robertsoniennes
        
        Insertions
      - Plusieurs chromosomes
        
        Remaniements complexes
    - - Réarrangement de la structure d'un ou de plusieurs chromosomes
  - - - T21 Syndrome de Down https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=870
      - *45,X Syndrome de Turner ** https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=881
      - T18 Syndrome d'Edwards* https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3380
      - 47,XXY Syndrome de Klinefelketer https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=362&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Syndrome-de--Klinefelter&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Klinefelter&title=Syndrome-de-Klinefelter&search=Disease_Search_Simple
      - T13 Syndrome de Patau https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3378
      - Délétion 15q11-q13 Syndrome de Willi Prader https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=739
      - délétion 22q11.2 et *Syndrome de Cayler** /https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=1426&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=1166&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Cayler&title=Syndrome-de-Cayler&search=Disease_Search_Simple
      - délétion 22q11.et 2 Syndrome de digeorge https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=567&lng=FR
    - - Evaluation sommative par les pairs
      - Activités d'apprentissage individuelles : Tests sous forme de QROC et/ou QCM sans durée précise mais un seul essai possible comme pour la séquence 1 pour plus une activité à type de carte conceptuelle ou mentale livrable sous forme PDF.
      - Durée de la séquence : 4h
- - - - Echec au Post-Test
        
        Remédiation
        
        Reprise des notions d'une ou plusieurs séquences voire la Totalité selon le résultat du PostTest
        
        Retour vers les système d'apprentissage
      - Réussite au Post-Test Note >12/20
        
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