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MUTAZIONI: CAMBIAMENTI DEL DNA (MUTAZIONI PUNTIFORMI (SILENTI…
MUTAZIONI: CAMBIAMENTI DEL DNA
MUTAZIONI
CAMBIAMENTI EREDITARI DEL PATRIMONIO GENETICO
GENERANO FENOTIPI ALTERATI
GENERATI DURANTE IL CICLO CELLULARE NELLE CELLULE A CAUSA DI ERRORI
ORGANISMI
PLURICELLULARI
MUTAZIONI
SOMATICHE
NELLE CELLULE DEL SOMA(ORGANISMO)
DOPO LA MITOSI
:red_cross:VENGONO EREDITATE
MUTAZIONI NELLA
LINEA GERMINALE
NELLE CELLULE GERMINALI
SPECIALIZZATE NELLA PRODUZIONE DI GAMETI
GAMETE TRASMETTE MUTAZIONE AL NUOVO ORGANISMO
FENOTIPI MUTANTI CONDIZIONALI
VISIBILI IN CONDIZIONI RESTRITTIVE
MUTAZIONI
CAMBIAMENTI NELLA SEQUENZA NUCLEOTIDICA DEL DNA
SUDDIVISA A LIVELLO MOLECOLARE IN 3
PUNTIFORMI
SINGOLA👫DI BASI
RIGUARDANO UN GENE
UN ALLELE SI TRASFORMA A CAUSA DI UN ALTERAZIONE DI UN NUCLEOTIDE
CROMOSOMICHE
RIGUARDANO UN SEGMENTO DI DNA
CAMBIATO POSIZIONE, ORIENTAMENTO O ELIMINATO
DEL
CARIOTIPO
NUMERO DI CROMOSOMI
MUTAZIONI
PUNTIFORMI
ERRORE NELLA DUPLICAZIONE
CAUSATI DA AGENTI MUTAGENI AMBIENTALI
SILENTI
DEGENERAZIONE DEL CODICE GENETICO
SEQUENZA AMMINOACIDICA NON SUBISCE CAMBIAMENTI NONOSTANTE LA MUTAZIONE DI BASI
❌NEL FENOTIPO
DI SENSO
MODIFICANO IL MESSAGGIO GENETICO
NELLA PROTEINA TROVIAMO UN AMINOACIDO AL POSTO DELL'ALTRO
ANEMIA FALCIFORME
RIDUCE L'EFFICIENZA DI UNA PROTEINA
NON SENSO
LA SOSTITUZIONE DELLA BASE FA SI CHE NELL'MRNA SI FORMI UN CODONE DI🛑
PORTA ALLA SINTESI DI UNA PROTEINA+BREVE DEL NORMALE
:green_cross:SCORRIMENTO DELLA FINESTRA DI LETTURA
RIGUARDANO SINGOLE👫DI BASI CHE SI INSERISCONO NEL DNA O VENGONO RIMOSSE
ALTERANO LA DECODIFICA
FANNO SCORRERE DI UN POSTO LA FINESTRA DI LETTURA DEL MESSAGGIO E PORTANO ALLA PRODUZIONE DI PROTEINE NON FUNZIONANTI
MUTAZIONI
CROMOSOMICHE
PRODOTTI DA
AGENTI MUTAGENI
GROSSOLANI ERRORI NELLA DUPLICAZIONE DEI CROMOSOMI
DELEZIONE
RIMUOVE PARTE DEL MATERIALE GENETICO
DUPLICAZIONE
QUANDO UN CROMOSOMA POSSIEDE 2 COPPIE DI UN SEGEMENTO DI DNA
SI PUò VERIFICARE IN CONTEMPORANEA ALLA DELEZIONE
INVERSIONE
RISULTATO DELLA ROTTURA DI UN CROMOSOMA
UN SEGMENTO DI DNA SI STACCA E RIATTACCA AL CONTRARIO
TRASLOCAZIONE
UN SEGMENTO DI DNA SI DISTACCA E SI INSERISCE IN UN CROMOSOMA DIVERSO
POSSONO PROVOCARE
DISFUNZIONE DEI GAMENTI
STERILITà
MUTAZIONI
CARIOTIPICHE
EUPLOIDIA ABERRANTE
PRESENTI INTERI CORREDI CROMOSOMICI IN+O IN-
ANEUPLOIDIA
PARTE DEL CORREDO CROMOSOMICO IN ECCESSO O IN DIFETTO
NEGLI ORGAMISMI DIPLOIDI :couple:
MONOSOMIA
MANCANZA DI UN CROMOSOMA
TRISOMIA
PRESENZA DI UN CROMOSOMA IN+
TRISOMIA21
RITARDO DELLO SVILUPPO
2 CAUSE
:red_cross:DISGIUNZIONE
TRASLOCAZIONE DI PARTE DEL CORMOSOMA 21 SU UN ALTRO (14)
TRISOMIA13 18
SINDROME DI PATAU
SINDROME DI EDWARDS
:red_cross:SUPERANO I PRIMI MESI DI VITA
ALTERAZIONI LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI
SINDROME DI TURNER
:girl::skin-tone-2:0X
:red_cross:MATURA SESSUALMENTE
MALFORMZIONI ALLO SCHELETRO E ORGANI
SINDROME DI KLINFELTER
CAUSATA DA UNA:red_cross:DISGIUNZIONE
:man::skin-tone-2:XXY
SPONTANEE O INDOTTE
A CAUSA DELLE IMPERFEZIONI DEL DISPOSITIVI CELLULARI
PROVACATI DA UN AGENTE MUTAGENO
BASI NUCELOTIDICHE DEL DNA SONO PARZIALMENTE INSTABILI
POSSONO ASSUMERE 2 FORME DIVERSE: FREQUENTE E RARA
UNA BASE CHE ABBIA ASSUNTO TEMPORANEAMENTE UNA FORMA RARA PUò APPAIARSI ALLA BASE SBAGLIATA. PORTANDO AD UNA MUTAZIONE PUNTIFORME
LE BASI POSSONO CAMBIARE:green_cross:REAZIONI CHIMICHE
LA DNA POLIMERASI PUò COMPIERE ERRORI DI DUPLICAZIONE
SFUGGITE ALLA
CORREZIONE DI BOZZE
IL MECCANISMO DELLA MEIOSI NON è PERFETTO
PUò AVVENIRE UNA:red_cross:DISGIUNZIONE
MUTAGENI
ARTIFICIALI
NITRITI
CONVERTITI NEL RETICOLO ENDOPLASMATICO LISCIO IN NITROSAMMINE
NATURALI
AFLATOSSINA
MUFFA DEL GENERE ASPERGILLUS
RADIAZIONI
NATURALI
ULTRAVIOLETTE
LA TIMINA E LE BASI DEL DNA
PRODOTTE DALL'UOMO
REATTORI NUCLEARI
SOSTANZE CANCEROGENE
BENZOPIRENE (NEL CATRAME)
MALATTIE GENETICHE CAUSATE DA MUTAZIONI DELLE PROTEINE
PERDITA DI ATTIVITÀ ENZIMATICA
FENILCHETONURIA
ANOMALIA IN UN ENZIMA
CHE TRASFORMA LA FENILANINA IN TIROSINA
ECCESSO DI FENILANINA NEL SANGUE
SI SVILUPPO IN 1 OGNI 12000👶🏽
EMOGLOBINA ANORMALE
ANEMIA FALCIFORME
MUTAZIONE DI SENSO RECESSIVA
I MALATI SONO OMOZIGOTI:green_cross:ALLELE RECESSIVO
COLPISCE NEI TROPICI O REGIONI MEDITERRANEE
1 DEGLI AMINOACIDI DELLA BETA GLOBINA è ANORMALE
POICHè IN POSIZIONE 6 UN ACIDO GLUTAMMICO è SOSTITUITO DA UNA VALINA
QUESTO CAMBIA LA:battery:DELLA PROTEINA
I GLOBULI ROSSI SONO A FORMA DI FALCE E INCAPACI DI TRASPORTARE OSSIGENO
MOLTE ALTERAZIONI DELL'EMOGLOBINE NON HANNO NESSUN EFFETTO
RAPPRESENTANO IL PRESUPPOSTO DELL'
EVOLUZIONE
FAVORISCONO LA VARIABILITA GENETICA SU CUI AGISCONO LA SELEZIONE NATURALE E GLI ALTRI AGENTI DELLA MUTAZIONE
DANNOSE
NEUTRE
VANTAGGIOSE
ATTRAVERSO LA DUPLICAZIONE SI FORMANO NUMEROSI GENI IN ECCESSO CHE POTREBBERO ESSERE UTILI