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Enfermedad de Stargardt ((Equipo #1, Sabrina Larson Villarreal A01283707,…
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad ocular hereditaria
Consiste en la pérdida progresiva de la vista
Causada por a pérdida degenerativa de las células fotorrecepetoras en la mácula
Mácula parte central de la retina
Forma parte de las Distrofias Hereditarias de la retina (distrofia retiniana)
Forma más común de degeneración macular juvenil heredada
El 90% de los casos se transmite de forma autosomica recesiva
El diagnostico y clasificación de esta enfermedad es por medio de la angiografía fluoresceínica
Es un procedimiento que consiste en tomar fotos en los tejidos sensibles del ojo por medio de una cámara especial
Se empieza inyectando al paciente con un colorante especial (fluoresceína sódica) que pasa por la sangre a través de la circulación del ojo
Se detecta anormalidades en los vasos sanguíneos: defectos estructurales de sus paredes, desprendimientos y apariciones de nuevos vasos en la retina
El gen responsable es: ABCA4
Tiene una tasa alta de mutaciones por sus características, su tamaño y comportamiento
Su localización es en el cromosoma 1 (1p22)
Codifica una proteína que elimina sustancias toxicas en las células fotorreceptoras
Características Clínicas
En algunos casos puede estar presente la fotofobia (intolerancia a la luz)
Visión del color afectada
Visión borrosa y dificultad para adaptarse a la oscuridad
Presencia de un moteado macular y perimacular irregular blanco-amarillento en el fondo del ojo
Lesión atrófica macular central con aspecto de ''bronce golpeado''
¿Qué es CRISPR/Cas9?
Técnica de edición genética
Esta técnica permite, modificar, corregir o introducir mutaciones previamente controladas en el ADN
Está formado por dos componentes
Una sola hebra de nucleótidos llamada Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR)
Esta hebra es la encargada de codificar un ARN guía que reconoce una región es específico del ADN
Y de una proteína Cas que actúa en el papel de endonucleasa y utiliza el ARN guía para que se pueda cortar el ADN en una región concreta
Se aplica que van desde luchas contra enfemedades hasta cultivos transgénicos
¿Cura enfermedades genéticas?
Uno de los hallazgos más grandes de este método es que ay una nueva forma en este sistema tipo "corta y pega"
Consiste en una nueva versión en la que en lugar de editar el ADN de las células humanas lo hace sobre el ARN
Este método puede alterar la expresión genética sin la necesidad de causar cambios en el genoma, lo cual tiene gran potencial para el tratamiento de varias enfermedades
¿Como tratar Stargardt con CRISPR/Cas9?
Ya que el gen responsable de esta enfermedad ABCA4, se podría utilizar cortando la parte de la lesión en este caso en el cromosoma 1, e insertando la corrección del RNA para producir el correcto DNA.
Referencias
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https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/la-enfermedad-de-stargardt-tratamiento
Lab clinics. (2019). CRISPR/CAS9: LA REVOLUCIÓN DE LA EDICIÓN DEL GENOMA. 04/02/2019, de Lab clinics Sitio web:
https://www.labclinics.com/crispr-cas9-la-revolucion-de-la-edicion-del-genoma/
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https://barcelonamaculafound.org/es/la-enfermedad-de-stargardt-una-patologia-ocular-rara-que-no-tiene-tratamiento/
B.Jimenez-Rolando, S.Noval, I.Rosa-Perez, E.Mata Diaz, A.del Pozo, C. Ibañez, J.C.Silla, V.E.F.Montaño, R.Martin-Arenas, E.Vallespin. (2018). La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Stargardt. En Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (125). España: Volumen 93.
http://www.cva.itesm.mx/biblioteca/pagina_con_formato_version_oct/apalibroarticulo.html
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Marylin Hadril. (2017). Stargardt's Disease (Fundus Flavimaculatus). 19/01/2020, de All about vision Sitio web:
https://www.allaboutvision.com/conditions/stargardts.htm
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https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/la-enfermedad-de-stargardt-diagnostico
Dr. Jordi Monés. (2013). Enfermedad de Stargardt. 22/03/2013, de Institud de la Mácula Sitio web:
http://www.institutmacula.com/patologia/enfermedad-de-stargardt/
Equipo #1
Sabrina Larson Villarreal A01283707
Angela Mariana Mora Villarreal A01283652
Tania Sofía Lambreton Treviño A01281802
Daniela Galván Gómez A01283777
Rebeca Gabriela Morán Farías A01283510
Ivana Patricia Chávez Villa A00826798
