Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
FENILCETONURIE (Part.
clinice (primele luni par normale, în lipsa…
FENILCETONURIE
Part.
clinice
-
în lipsa aplicării dietei, primele probleme: semne de iritabilitate, unele crize convulsive, eczeme, un miros neplăcut specific de mucegai al părului, pielii și urinei
parti morfologice: cap mic , picior plat, :eye:albastru deschis şi :haircut::skin-tone-3:foarte blond (90% din cazuri) pielea fină, uscată şi sensibilă
-
- ulterior:î*ntârziere în achiziţiile psihomotorii, stereotipii motorii
modificări ale tonusului muscular până la rigiditate - spasticitate, reflexe osteo-tendinoase vii
manifestări convulsive, cataractă* tendinţe destructive, hiperactivitate, tulburări de personalitate (inclusiv schizofrenie, atacuri de panică, agorafobie)
- DI care poate fi destul de severă, asociată cu microencefalie
-
se datorează absenţei unei enzime a ficatului (fenilalanin hidroxilază) care în mod normal transformă fenilalanina (un aminoacid care se regăseşte în alimentele proteice – carne, lapte de vacă, ouă, lapte matern) în tiroxină
aplicarea cât mai timpurie a unei diete speciale cu alimente din care s-a extras fenilalanina previne apariţia DI
puternică legătură: concentraţia sangvină a fenilalaninei în copilărie şi IQ
-
Complicaţiile posibile
pot să apară chiar şi în cazul aplicării timpurii a dietei
- uşoare deficite atenţionale, de organizare şi planificare, care pot să interfereze cu activitatea şcolară
- unii: probleme psihologice,stima de sine scăzuta
- la pers care au avut întreruperi ale dietei şi tratamentului pot să apară tulburări m severe de personalitate,+agorafobie
DEFICIENŢA DE INTELECT ÎNSOŢIŢĂ DE TULBURĂRI METABOLICE (par a fi determinate de gene anormale care împiedică formarea unor enzime necesare metabolismului acestor substanţe)
în sânge se acumulează fenilalanina care în concentraţie mărită (mai mult de 20mg/dL) dobândeşte un caracter toxic asupra țesuturilor cerebrale, afectând SNC
Diagnostic: fenilalanina e transf în acid fenilpiruvic(poate fi găsit în urina) -> diagnosticarea rapidă,teste ale sângelui şi urinei, indicate la m mult de 24h după naştere, dar la m puţin de 7 zile
Testul screening neonatal (testul Guthrie): Înțeparea călcâiului cu un ac steril și recoltarea a 2 picături de sânge pe o hârtie specială testată în laborator pt analiza concentrației fenilalaninei
boală autosomal recesivă cauzată de mutații în gena PAH responsabilă de sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază moștenește câte o genă cu mutație de la fiecare părinte