Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Sindromul X-fragil (Aspect fizic (Băieţii care au suferit mutaţii totale:…
Sindromul X-fragil
Aspect fizic
Băieţii care au suferit mutaţii totale: o serie de caracteristici specifice, care sunt m. mult / m. puţin evidente până la pubertate
-
caract cranio-faciale *(faţă prelungă, frunte proeminentă, urechi mari,maxilar proeminent)*
strabism, slaba tonicitate musculară
uneori usoare anomalii la valvele mitrale
pectus excavatum – stern înfundat (25%)
genitale (volum testicular crescut la 80% din subiecţii puberi)
Unele dintre aceste trăsături fizice se pot identifica şi la fetele cu sindrom X-fragil datorat unor mutaţii totale, cu o frecvenţă mai scăzută şi cu un grad mediu al severităţii
-
moştenire genetică anormală: mama este purtătoarea genei, transmiţând-o fiilor săi(fiice rar)
-
Cauza:Gena FMR 1 (Fragile Mental Retardation) caract în 91 respons de expresia sindromului X fragil Regiunea ADN repetată produce modificări chimice, respectiv metilarea ADN-ului, care inactivează gena FMR 1 => reducerea/lipsa producerii proteinei FMR modif considerate a fi resp de apariţia deficitului mintal prin dezvoltarea şi funcţionarea anormală a creierului
Băieţii: 1 cromozom X, dacă e anormal, => semne de boală.
Fetele: 2 cromozomi X, dacă unul e anormal şi celălalt normal, semnele de boală se manifestă f discret / lipsesc.
Stabilire diag: test pe rădăcina firului de păr/ pe o picătura de sânge- se caută prezenţa proteinei FMRP în celule (Dacă ea e prezentă=>persoana nu are SXF. Daca proteina lipseşte, =>individul ar putea avea SXF !! teste de confirmare.)
D confirmat prin cariotip (examen de cr)+teste de ADN (moleculare) trebuie examinate cel puţin 100 celule,! fragilitatea apare la cel puţin 3% din celule
Profil comport
-
Risc crescut: comport dezadaptative anxietate socială
izolare şi deficit atenţional
comport de tip autist
Băieţii stabilesc contactul vizual pe o perioadă de timp f scurtă, manifestă comportamente stereotipe de tipul “fluturarea mâinii, apărare tactilă **reacţii emoţionale puternice la schimbările din mediul înconjurător
-
impulsivitate, agresivitate (verbală /fizică, lovituri, muşcături) autocontrol scăzut
Fete mature: caract schizotipale (mod m puţin obişnuite de comunicare,
izolare socială) depresie
hiperactivitate
-
frecvenţă în pop de 1/2000-5000 naşteri, 1-1250 pt băieţi şi 1-2000 pt fete;
al II-lea sindrom ca şi cauză genetică a deficienţei mintale, după sindr Down
întârzieri în dezvoltarea motrică, verbală