Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Powstawanie i przerzutowanie czerniaka (different types of melanomas have…
Powstawanie i przerzutowanie czerniaka
genetyczne czynniki ryzyka
moderate risk
Geny kodujące czynniki melanotycznego fenotypu MC1R, (p
R163Q), MiTF (pE318K)
high risk
BAP-1 - gen białka związanego z czynnikiem wrażliwości na raka
piersi (BRCA-1)
CDKN2A alternatywny splicing - p16INK4A oraz p14ARF- koduje 2 supresory nowotworów
Geny kodujące czynniki utrzymujące aktywność telomerazy
(TERT, POT1, ACD, TERF2IP)
CDK-4 gen cyklino-zależnej kinazy typu 4
Geny chemokin (CXCL1 IL-8) zwłaszcza duplikacja regionów
kodujących
Mutacje zasocjowane z czerniakiem, w genach kodujących
BRAF (BRAF^V600E,K)
CEBP
NRAS
C-KIT
PI3K/AKT/mTOR
different types of melanomas have different mutations
Mucosal Melanoma
3%BRAF 5%NRAS
Uveal
virtually no
BRAF/NRAS
Acral Melanoma
20%BRAF 10%NRAS
Cutaneous w/o C.S.D
45% BRAF 20%NRAS
20-30% mutations in c-kit
ok. 80% mutations in GNAQ/GNA
Czynniki ryzyka
znamiona barwnikowe
opalanie się
chroniczna ekspozycja na słońce
stosowanie filtrów UV
genetyka
inne czynniki rakotwórcze (dym tytoniowy)
fenotyp przerzutujący
regresja do fenotypu
embrionalnego-grzebień nerwowy
zdolność do migracji i
zasiedlania nisz
związany z aktywacją szlaku
PPI3K/AKT/mTOR
nabycie skorelowane ze wzrostem udziału melanomakrofagów i komórek silnie upigmentowanych GnT V
melanizacja
marker różnicowania
marker szoku oksydacyjnego
(melanocyty nie potrafią sobie poradzić)
pokrywanie szlaków sygnałowych regulujących melanogenezę i prowadzących do fenotypu pierwotnego
Zaburzenia melaniny poza melanocyt oraz fuzja z komórkami żernymi- przerzuty
nabycie fenotypu nowotworowego
zaburzenia genetyczne
zaburzenia pigmentacji
amelanotyzm
miesznaie się fenotypów autofagosomów i (feo)melanosomów
hiperpigmentacja
retencja melaniny
sekrecja melaniny - rozchwianie genetyczne- mutowanie w dodatnim sprzężeniu zwrotnym