Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Thalassemia ชนิด HbH CS (รักษา (การปลูกถ่ายไขกระดูก (bone marrow…
Thalassemia ชนิด HbH CS
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดงอันสามารถก่อให้เกิดพยาธิสภาพแทบทุกอวัยวะทั่วทั้งร่างกาย ธาลัสซีเมียพบชุกชุมมากในประชากรของประเทศไทย ในเอเชียอาคเนย์ และในส่วนอื่นๆ ของโลกในประเทศไทยมีผู้ที่มีกรรมพันธุ์หรือยีน (Gene) ธาลัสซีเมียกว่า 10 ล้านคน ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียมีทั้งผู้ที่เป็นโรคและไม่เป็นโรค ผู้ที่เป็นโรคมีอาการต่างๆ กัน ตั้งแต่มีโลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมาก ไปจนถึงเป็นโรคที่รุนแรงมาก จนเสียชีวิตทั้งหมดตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่กี่นาที ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ รวมกันมีสัดส่วนประมาณร้อยละ 1 ของประชากร ด้วยจำนวนประชากรขณะนี้จำนวนประมาณ 60 ล้านคน ก็จะมีจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียประมาณ 600,000 คน
ธาลัสซีเมียคืออะไร
ในเลือด 1 ลูกบาศก์มิลลิเมตรมีเม็ดเลือดแดงประมาณ 5 ล้านเม็ด ในเม็ดเลือดแดงแต่ละเม็ดมีสารสีแดงที่เรียกว่าฮีโมโกลบินประมาณ 300 ล้านอณู โครงสร้างของอณูของฮีโมโกลบีน ควบคุมโดยยีน ความผิดปกติที่ยีนแม้น้อยนิดก่อให้เกิดความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน
ธาลัสซีเมีย หมายถึง การสร้างเส้นโปรตีนอันเป็นส่วนประกอบของอณูของฮีโมโกลบินได้น้อยไป มีชนิดใหญ่ ๆอยู่ 2 ชนิด สุดแล้วแต่เส้นโปรตีนใดที่น้อยไป คือ
- แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย (α-thalassemia)
- เบต้า ธาลัสซีเมีย (β -thalassemia)
-
-
การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
-
การวินิจฉัยก่อนคลอด วินิจฉัยว่าบุตรในครรภ์ เป็นโรคหรือไม่เป็นโรคสามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดได้ ซึ่งมี 2 ขั้นตอน คือ 1 การเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ ( fetal sampling)
2 การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต้องมีนักวิทยาศาสตร์ที่ชำนาญการตรวจ DNA หายีนผิดปกติและแปลผลได้แม่นยำว่าทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่
-
การให้คำปรึกษาและให้ทางเลือกในการทำแท้ง (selective abortion) อธิบายผลการตรวจให้ทั้งภรรยาและสามีฟังพร้อมกันอย่างละเอียด