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Trastornos del Metabolismo de los Carbohidratos (Las enfermedades por…
Trastornos del Metabolismo de los Carbohidratos
Las enfermedades por depósito de glucógeno se caracterizan por una
concentración tisular anormal (> 70 mg / g de hígado o > 15mg/g de músculo)
Las enfermedades por deposito deglucógeno se clasificaron de forma numérica en el mismo orden en que su identificación de los efectos enzimáticos llega hasta el numero VII
Existen dos grandes categorías de enfermedades por depósito de
glucógeno:
las glucogenosis de fisiopatología energético-muscular (deposito de glucogeno en músculo esqueletico y/o cardíaco.
las glucogenosis de fisiopatología hepático-hipoglucémica(deposito de glucogeno en el higado )
Las glucogenosis de fisiopatología hepático-hipoglucémica se pueden clasificar en dos grupos que presentan un cierto solapamiento:
El segundo grupo de glucogenosis hepatico hipoglucémicas
se caracteriza por la cirrosis hepática y hepatomegalia , se acompaña de la acumulación de formas anómalas de glucógeno que pueden ser la causa de la lesión hepatocelular
En este grupo se incluyen el déficit de la enzima ramificadora (tipo IV) y el déficit de la enzima desramificadora (Tipo III)
El primer grupo de glucogenosis hepatico hipoglucémicas
hepatomegalia y por hipoglucemia en ayunas, debido a la escasa capacidad del
hígado para metabolizar glucógeno y producir la liberación de la glucosa.
son el déficit de glucosa-6-fosfatasa (tipo I) y el déficit de la encima desramificante (Tipo III), el déficit de la fosforilasa hepática (tipo II) y el déficit de la fosforilasacinasa (tipo VI a).
Con respecto a las Glucogenosis de fisiopatología energético-muscular
(deposito de glucogeno en músculo esqueletico y/o cardíaco) .
déficit de fosforicaza muscular (tipo V)
el déficit de fosfofructoquinasa (tipoVII),
el déficit de de la fosfoglicerato mutasa
el déficit de la subunidad M de LDH.
Von Gierke
Déficit de glucosa6-fosfatasa
manifestaciones clínicas
Hipoglucemia,
hepatomegalia, diátesis
hemorrágica, talla corta,
Retraso de la adolescencia,
adenomas
hepáticos, hipertrofia renal
Ib
Déficit de Glc-6-P
translocasa microsómica
Manifestaciones clinicas
Ídem que Ia mas neutropenia
infecciones recidivantes
III Cori
Déficit de enzima
Desramificadora
Manifestaciones clinicas
Hipoglucemia,
hepatomegalia, talla
corta y retraso de la adolescencia
miopatía leve con deterioro en algunos adultos
VI Hers
Déficit de
fosforilasa hepática
Déficit de
fosforilasa hepática
amilopectinosis enfermedad de Andersen
Ausencia de
enzima ramificante
Acumulación de un polisacárido con pocos puntos de ramificación o fallecimiento debido a insuficiencia hepática cardiaca en el primer año
V Mc Ardle
Déficit de
fosforilasa muscular
Dolor, espasmos y
mioglobinurias tras el ejercicio extenuante
II Pompe
IDéficit de αglucosidasa lisosómica
Manifestaciones clinicas
Infantil: hipotonía,
debilidad muscular,
cardiomegalia
insuficiencia cardiaca,
aumento del tamaño de la lengua
evolución letal precoz;