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DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE (DIAGNOSTIC (En moyenne vers 5 ans, 1er…
DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE
MECANISMES PHYSIOPATHOLOGIQUES
Maladie récessive liée à l'X
Mutations dans gène de la dystophine
1/3500 garçons (filles porteuses saines)
Transmission d'une mère porteuse de la mutation vers son fils
DMD
Atteinte musculaire
Marcheur tardifs
Perte complète de la marche vers 9 ans 1/2 en moyenne chez patients non traités par cortico-stéroïdes
Apparition de signes de faiblesse musculaire vers 2-3 ans
Difficultés pour monter les escaliers, courir, sauter
Marche sur la pointe des pieds
Démarche dandinante (mouvements de circumduction suite à faiblesse des muscules de ceinture pelvienne), signe de Gowers
Crampes et douleurs musculaires
Exemples cliniques:
Hypotonie
Hyper-lordose lombaire
Pseudo-hypertrophie des mollets
Raccourcissement des tendons d'Achille
Hypo ou a-refléxie
Atteinte MI > MS , proximale > distale
Suite à la perte de marche : contractures musculaires, scoliose, etc...
Atteinte cardiaque
Cardiomyopathie dilatée
Atteinte fc diastolique (relaxation)
Atteinte fc systolique (contraction)
Modifications ECG
Dès 8-10 ans , 1/3 à 14 ans, 1/2 à 18 ans et TOUS ensutie
Fibrose de paroi postéro-basale du VG
Enfants souvent asymptomatiques jusqu'à tard dans la maladie
Troubles du rythme
Fibrose de paroi postéro-basale du VG
Atteinte respiratoire
Insuffisance respiratoire (dégradation progessive)
Atteinte cognitif et
psychologique/psychiatrie
DIAGNOSTIC
En moyenne vers 5 ans
1er symptômes arrivent à partir de 2,5 ans
Diagnostic prénatal (si mutation familiale connue)
Suspicion clinique : FAIBLESSE MUSCULAIRE
Bio: CK augmente !! (dès la maissance jusqu'à fibrose +++ du muscle) GOT
Génétique moléculaire (analyse des mutations)
IRM musculaire
PRISE EN CHARGE
CORTICOÏDES
Pierre angulaire du traitement médical
Améliore la fonction musculaire, respiratoire et cardiaque, retarde l'âge de perte de la marche, diminue le risque de scoliose
A debuter vers 4 ans et à poursuivre même après la perte de la marche
Anti-inflammatoire
Effets secondaires:
Hirsutisme et fragilité cutanée (vergetures)
Acné
Rétention hydro-sodée: prise de poids, HTA
Aspect "Cushing"
Ralentissement croissance, puberté retardée)
Sensibilité aux infections
Hyperglycémies jusqu'à diabète insulino-dépendant
Ostéoporose, ostéonécrose aseptique
Teoubles de l'humeur
Problèmes ophtalmo (cataracte, glaucome)
Gastrite
KINÉ
Pendant la phase ambulatoire
Eviter dégradation musculaire trop rapide
— Exercices sous max, aérobies (marche vélo,etc...)
Attention si douleurs ou myoglubinurie (blessure musculaire)
Pendant phase non- ambulatoire
Eviter contractures, scoliose etc...
Etirements passifs
Attelles (si pied en flexion nuit)
Diverses aides au maintien de marche et position debout
Parfois chrirugies pour contractures ou scoliose
Prévention des fractures par environnement adapté
PLURI-DISCIPLINAIRE
Apport nutritionnels adéquats
Protection gastrique (anti-acide)
calcium et vitamine D
Vaccination dont pneumocoque, grippe
CARDIOLOGIQUE :
Béta-bloquants
Antagonistes des récépteurs minéralocoticoïdes
Inhibiteurs d'enzyme de conversion
Diurétiques si insuffisance cardiaque +++ avec rétention hydrique)
RESPIRATOIRE :
Cough assist
La plupart des patients, ventilation non invasive (au min la nuit) en fin d'adolescence