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Selbst-limitierende (nicht) familiäre infantile Anfälle (Watanabe)…
Selbst-limitierende (nicht) familiäre
infantile
Anfälle (
Watanabe
)
Ätiopathogenese
Normale Entwicklung
Alter
2-9 (v.a. 5-8) Monate
,
Stoffwechsel/Bildgebung/Neurologie normal
Wenn familiär aut-dominant
Dauer: meist <3 Monate
Klinik
Cluster
Leerer Blick,
keine Reaktion
, orale Automatismen,
Weinen
/Schreien
Kopf- / Blickdeviation
sekundäre Generalisation
Dauer < 3 Minuten
falls über 10 Minuten evtl. Dravet
Meist nach 3 Monaten keine Anfälle mehr
EEG
im Intervall: meist
opB
Im Anfall: fokale Entladungen
DD
Läsionelle (
cMRT
) oder
metabolische Epilepsien (
Stoffwechseldiagnostik
, z.B. org. Säuren, Pipecolinsäure/AASA,, Kreatinmangelerkrankungen)
günstiger Verlauf (erst später beurteilbar)
Therapie
wenige Anfälle: keine Therapie
niedrige Dosen
Oxcarbamazepin (20 mg/kg)
,
Absetzversuch Ende 1. LJ
Prognose
mit oder ohne Therapie gut
z.T. (ab. 5. LJ) Übergang in in eine
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
durch Bewegung ausgelöste Choreoathetose
gut durch geringe Dosen Carbamazepin/OXC zu behandeln
Mutation
PRRT2
-Gen, auch für
fam. hemiplegische Migräne
und
episodische Ataxie
verantwortlich