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Atrofia muscular espinal (¿Qué es AME? (Diferentes niveles o tipos (1 o de…
Atrofia muscular espinal
¿Qué es CRISPR/cas9?
Una herramienta utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula (Morán, A. 2015).
Corregirá las mutaciones de las timina en citosina
Primero se deberá buscar cual es la secuencia de bases del gen SMN que está mutado y después se crea la cadena guía de ARN.
Una vez formada la cadena guía, se inserta a la nucleasa Cas9 y está se inserta en las células diana.
Una vez dentro del núcleo, localiza la secuencia de bases en donde se encuentra el gen SMN y se adhiere a este y corta el ADN.
Se podría cortar, editar o agregar nuevas secuencias del genoma
Para agregar una nueva porción del gen que se cortó, se le agrega una secuencia del gen de SMN y la misma célula irá agregando bases al gen insertado.
Experimento
Cultivo de células
Es un cultivo en donde las células están en un ambiente adecuado con el fin de obtener mejores resultados de tejidos y órganos.
Electroforesis
Técnica para separar las moléculas según sus movilidad en un campo eléctrico.
FACs
Clasifica una muestra heterogénea de células biológicas en dos o más recipientes, en función de la dispersión de luz específica y características de fluorescencia.
PCR
Técnica que permite amplificar fragmentos de ADN para identificar gérmenes microscópicos que causan enfermedades.
Ensayo cometa
Mide el daño en el ADN de las células.
Integrantes
Maria Gil - A01720422
Abril Salguero Cabañas - A00826992
Javier Calderón - A01197375
Melissa Castro - A00828161
Daniela Sada Cazarin - A00828256
¿Qué es AME?
Degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y del tallo cerebral.
95% de pacientes son individuales con AME son individuos homocigotos
Existe mutación en un gen responsable de una proteína que produce el movimiento y control de músculos de extremidades, abdomen, cabeza, cuello, pecho y músculos respiratorios.
Es una enfermedad autosómica recesiva
El gen responsable de la atrofia muscular espinal se denomina “survival motor neuron” (SMN).
SMN 1
telomérica
Al principio del exón 7, SMN1 debería ser una C,
SMN 2
centromérica
Al principio del exón 7, SMN2 debería ser una T
no tiene las cantidades suficientes de la proteína SMN (exón 7 longitud completa), causando imposibilidad de mantener vivas a las neuronas motoras.
Diferentes niveles o tipos
1 o de Werdnig-Hoffmann
Más grave
2
Intermedio
3 o de Kugelberg-Welander
La gravedad depende de año en que es diagnosticado
Referencias
Dra. Louise Simard, P. (2009). La genética de la atrofia Muscular espinal (AME). Obtenido de Families of SMA:
https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2019/07/genetics-of.pdf
MARTÍN, I., ZALDIVAR, T., GARÓFALO, N., ZAYAS, M., GUERRA, R., MARGARITA, L., ... & GUTIÉRREZ, J. (2013). Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal. Revista chilena de pediatría, 84(5), 499-504.
Tizzano, E. F. (2007). Atrofia Muscular Espinal. Retrieved from
http://riberdis.cedd.net/bitstream/handle/11181/2981/Atrofia_muscular_espinal.pdf?sequence=1
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Zárate-Aspiros, R., Rosas-Sumano, A. B., Paz-Pacheco, A., Fenton-Navarro, P., Chinas-López, S., & López-Ríos, J. A. (2013). Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 70(1), 44-48.
Morán, A. (2018, May 28). ¿Qué es la tecnología CRISPR/Cas9 y cómo nos cambiará la vida? Retrieved November 27, 2019, from
https://www.dciencia.es/que-es-la-tecnologia-crispr-cas9/
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