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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA (DISTÚRBIO ESQUELÉTICO HEREDITÁRIO DO TECIDO…
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
DISTÚRBIO ESQUELÉTICO HEREDITÁRIO DO TECIDO CONJUNTIVO, DE AMPLA VARIABILIDADE CLÍNICA, CARACTERIZADA POR FRAGILIDADE ÓSSEA, CAUSADO POR DEFEITO QUALITATIVO E QUANTITATIVO NA SÍNTESE DO COLÁGENO TIPO I, QUE PODE SER TRANSMITIDO POR GENE AUTOSSÔMICO DOMINANTE OU RECESSIVO
DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA COM O.I: DEPENDENDO DA GRAVIDADE, O DESENVOLVIMENTO MOTOR DA CRIANÇA COM O.I PODE SOFRER ATRASOS, LIMITAÇÃO FUNCIONAL IMPORTANTE, ASSOCIADAS À PROGRESSIVA DEFORMIDADE ESQUELÉTICA
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O COLÁGENO TIPO I É COMPOSTO POR 3 CADEIAS DE POLIPEPTÍDEOS. A ESTRUTURA E FUNÇÃO NORMAL DESSA MOLÉCULA DEPENDEM DE UMA SEQUÊNCIA SIMPLES REPETITIVA DE APROXIMADAMENTE 1000 AMINOÁCIDOS. A FORMA MAIS LEVE DA O.I, RESULTA DA PRODUÇÃO INSUFICIENTE DO COLÁGENO TIPO I, DEVIDO A UMA REDUÇÃO DE RNA MENSAGEIRO ALFA 110. NAS FORMAS MAIS SEVERAS (TIPO II, III E IV) A MUTAÇÃO OCORRE NAS HÉLICES DAS CADEIAS ALFA 1 E ALFA 2
TIPO I: LEVE: DEFORMIDADES LIGEIRAS, PRIMEIRA FRATURA PODE SER TARDIA. ALTURA NORMAL OU BAIXA ESTATURA LEVE , ESCLERA AZULADA, SEM ALTERAÇÕES DENTÁRIAS
TIPO II: LETAL: MÚLTIPLAS E GRAVES FRATURAS EM COSTELAS E OSSOS LONGOS AO NASCER, DEFORMIDADES GRAVES. OSSOS ACHATADOS E HIPODENSOS, ESCLERA ESCURA
TIPO III: GRAVE: BAIXA ESTATURA ABENÇOADA, FACE TRIANGULAR, ESCOLIOSE GRAVE, ESCLERA ACIZENTADA, DENTINOGÊNESE IMPERFEITA
TIPO IV: MODERADA: BAIXA ESTATURA MODERADA, ESCOLIOSE LEVE A MODERADA, ESCLERA BRANCA OU ACIZENTADA, DENTINOGÊNESE IMPERFEITA
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TIPO III: APRESENTAM SIGNIFICATIVO RETARDO DO CRESCIMENTO, QUE ACABA POR CONTRIBUIR COM IMPORTANTE LIMITAÇÃO FUNCIONAL. ESSES INDIVÍDUOS COSTUMAM SER MAIS DEPENDENTES EM SUAS ATIVIDADES DA VIDA DIÁRIA E POSSUEM UM PROGNÓSTICO DE MARCHA BASTANTE RESERVADO
TIPO IV: ELES PODEM VIR A ANDAR SOZINHOS, MAS, FREQUENTEMENTE, UTILIZAM AUXÍLIOS COMO MULETAS, ANDADORES OU ÓRTESES
NA OI.I TIPO I, O ATRASO NO DESENVOLVIMENTO MOTOR ESTÁ RELACIONADO AO ORTOSTATISMO E A MARCHA
DIAGNÓSTICO: DEVER SER CONSIDERADO EM QUALQUER CRIANÇA COM FRATURAS DE REPETIÇÃO AOS MÍNIMOS TRAUMAS
HISTÓRIA FAMILIAR, EXAME CLÍNICO E ACHADOS RADIOLÓGICOS SÃO IMPORTANTES PARA A CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA
NA O.I TIPO III O ATRASO NO D.M É GLOBAL, A SEQUÊNCIA DA REALIZAÇÃO DOS MARCOS ESTÁ ALTERADA, SENDO A REALIZAÇÃO DOS MARCOS ESTÁTICOS (SENTAR SEM SUPORTE E FICAR EM PÉ COM APOIO) EM ESTÁGIO MAIS PRECOCE QUE DOS MARCOS MAIS DINÂMICOS (LEVANTAR A CABEÇA EM DECÚBITO VENTRAL E ROLAR)
DIAGNÓSTICO CLÍNICO: SINAIS CLÍNICOS: BAIXA ESTATURA, ESCOLIOSE, DEFORMIDADE DO CRÂNIO, ESCLERA AZUL, DÉFICIT AUDITIVO, DENTES FRÁGEIS OU RÁPIDO DESGASTE (DENTINOGÊNESE IMPERFEITA), AUMENTO DA FROUXIDÃO LIGAMENTAR
EXAMES AUXILIARES: RAIO X, DENSITOMETRIA ÓSSEA E DIAGNÓSTICO LABORATORIAL