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Myoklonisch-atone Epilepsie (Therapie (gut wirksam (Ethosuximid und…
Myoklonisch-atone Epilepsie
Äthiopathogenese
5% Glut 1
Gemeinsamkeiten mit myoklonischer Epilepise, frühklindliche Absencen
Familiäre Disposition
Fieberkrampf und Epilepsie Gen
1/3 der Fälle: SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRG2 Mutation
Normal entwickelte Kinder 1-5 Jahre alt, m:w, 2:1
Klinik
Beginn
meist mit
febrilen oder afebrilen t-k Anfällen
(wie frühkindliche Grand-mal Epilepsie
später kleine Anfälle
"explosionsartig" nach dem Aufwachen
Atonisch
Absencen
50% statenhaft, früh behandeln, sonst Demenz
Nickanfälle
Myoklonie Gesicht, Oberarme
astatisch
Sprache verwaschen
oder nur Stupor -> EEG
wenn keine Kontrolle, gen t-k, nachts tonisch
EEG
Erst normal, dann Theta-Rhytmus (cave: nicht müde/dösig)
iktal: 2-3Hz irreguläre gen. s-w mit Fotosensibilität
Status
zum Ausschluss nächtlicher tonischer Anfälle
(10-12 Hz Wellen): 24h EEG
spätverlauf: rhythmische Verlangsamung
Prognose
Ungünstig wenn
Beginn
LJ
t-k Anfälle
Staten
Nächtliche tonische Anfälle
Fortbestehen rhythmische Verlangsamung
bei früher Diagnose und Therapie
schwere Verläufe selten
DD
Lennox-Gastaut
Fokale
Anfälle, vorher West-Syndrom,
Hirnschädigung
, tonisch-astatisch,
nächtliche tonische Anfälle,
multifokal verändertes EEG va. frontal s-w.
Pseudo-Lennox-Syndrom
Aton-astatische Anfälle, atyp. Absencen, myoklonische Anfälle. Keine tonischen oder gen. Anfälle. EEG:
multifokale sharp waves
mit sekundärer Generalisation, dtl.
Aktivierung im Schlaf
bis ESES, ggf. Geschwister EEG
Therapie
erst
Valproat
, dann zusätzlich
Ethosuximid
, dann zusätzlich
Lamotrigin
(ggf. Provokation Myoklonie)
gut wirksam
Ethosuximid und ketogene Diät
Exazerbation
Steroidpuls
Primidon, Bromid, low Dose ACTH/Dexa Puls bei schweren Verläufen, bzw. erst Diagnose überprüfen
cave: Verschlechterung bei Phenytoin, Vigabatrin, Carbamazepin
Dauer: mind.
5 Jahre
(außer sofort anfallsfrei geworden)
Rezidivrisiko wenn EEG weiter rhythmisch verlangsamt