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SMA Amyotrophie spinale antérieure (HISTOIRE NATURELLE (Age de début des…
SMA
Amyotrophie spinale antérieure
CLINIQUE
Faiblesse musculaire symétrique et progressive (MI > MS, proximal < distal)
aréflexie
insuffisance respiratoire (type 0 et 1 )
Evolution/complications
Insuffisances respiratoire
Problème respi: 1ERE CAUSE DE MORTALITÉ
infections respiratoires (fausses déglutitions, RGO,etc..)
Troubles nutritionnels
Ostéoporose, fractures
Déformations squelettiques donc cyphoscoliose
Rétractions musculo-tendineuses, artrhogrypose
HISTOIRE NATURELLE
Age de début des symptômes : +/- 3 mois
Age de diagnostic : 6 mois
11 mois: support ventilatoire
Mortalité < 2 ans ou survie avec ventilation > 16h/jour
8 mois : support nutritionnel
MECANISMES PHYSIOPATHOLOGIQUES
Amyotrophies spinales
Groupe hétérogèe de maladies qui touchent le motoneurone (dégénéresence) --> faiblesse et atrophie musculaire
Origines:
Acquise
Génétique
Physiopathologie
Mutation (95%: délétion homozygote dans exon 7) du gène SMN1 (survival motor neuron) sur bras long chromosome 5
2% mutations de novo
2 gènes quasi identiques: SMN1 et SMN2 qui diffèrent par 1 seul nucléotide (C>T) SMN2 est un gène modifiant
SMN2 produit essentiellement une protéine tronquée et instable et 10-15% de protéine complète
Perte de protéine SMN1 est en partie compensée par protéine venant de SMN2
Sévérité de SMA dépend du nombre de copie résiduelle du gène SMN2 :
I : 2-3 copies
II : 3 copies
III et IV : 4-8 copies
Dégénerescence corne antérieure de la moëlle épinière et noyaux du bulbe --> Faiblesse/paralysie musculaire et amyotrophie
Sauf muscules du visage et mouvements oculaires
PAS déficit cognitif
DIAGNOSTIC :
Dépistage systématique: Uniquement depuis peu et uniquement en Belgique francophone
Clinique: y penser devant toute faiblesse/paralysie flasque symétrique, prox > distale , MI > MS
Dans les formes sévères: déglutition, fasciculations langue, respiration abdominale
Génétique: Typiquement délétion de exon 7 en 5q + point mutations à rechercher par séquençage du gène si délétion (-)
Biologique : CK légérement augmentées (Dystrophie musculaire de Duchenne)
PRISE EN CHARGE
Traitement symptomatique:
importance d'une prise en charge
MULTI-DISCIPLINAIRE
Traitement génique:
Remplacement du gène SMN
muté par gène normale
suite à introduction d'un gène normal par
Adénovérus (intra-veineux 1x)
KINÉ
Désencombrer l'appareil
respiratoire pour dégager
les voies respiratoires
Désencombrement bronchique:
drainage bronchique et toux assistée
Aider à respirer (restaurer la ventilation)
Ventilation mécanique
non invasive (VNI)
ou invasive (par trachéotomie)
Favoriser la croissance et
préserver la mobilité, la souplesse,
le volume des poumons et du thorax
Kinésithérapie respiratoire
Hyperinsufflations, ventilation mécanique
Nursinersen : ETUDE NURTURE
Etude ouverte chez 25 nourissons
PRE-symptomatiques inclus < 6 semaines
(SMA type 1 ou 2)
Résultats positifs sur survie sans
ventilation et sur le tonus
musculaire/développement moteur