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TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE PROTEÍNAS (FENILCETONURIA (trastorno…
TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE PROTEÍNAS
FENILCETONURIA
trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina.
Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave
a primera enzima en el catabolismo de la fenilalanina, la fenilalanina hidroxilasa cataliza la hidroxilación de fenilalanina a tirosi na
Cistinuria
Se produce por un alterado transporte de los aminoácidos: Lys y Arg, presencia de cistina, ornitina, lisina y arginina en la orina.
Pueden producirse cálculos de Cys.
Iminoglicinuria
Ocurre por una alteración en el transporte de la prolina, glicina e hidroxiprolina.
En la orina aparecen dichos aminoácidos.
Enfermedad de Hartnup
sta enfermedad es ocasionada por un transporte defectuoso de aminoácidos neutros.
La pérdida de triptofano por la orina causan fotosensibilidad y picor.
El triptofano se metaboliza formando compuesto de color azul que tiñe los pañales de los recién nacidos.
