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TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LÍPIDOS (LIPIDOSIS (Déficit de una…
TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LÍPIDOS
LIPIDOSIS
Déficit de una hidrolasa específica
Depósito de lípidos en los lisosomas en forma de glucoesfingolípidos
Los esfingolípidos forman parte de la membrana celular. Su estructura básica es la esfingosina
Trastornos de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos (MCAD)
Hipoglucemia en ayuno, habitualmente sin cetonuria
Demostración de metabolitos anómalos en plasma o en orina.
Miocardiopatía y/o miopatía de gravedad variable
Demostración del déficit enzimático en cultivo de fibroblastos.
Hepatopatía de gravedad variable
Demostración de la mutación: Genética molecular
Hipercolesterolemia familiar autosómica dominante
Déficit o ausencia total de receptores LDL (ocasionalmente causada por un defecto en la apolipoproteína B-100).
Captación de LDL por los tejidos disminuida y concentración de colesterol en plasma aumentada los homocigotos no tienen receptores y fallecen en la infancia por enfermedad coronaria.
Dislipemia familiar combinada autosómica dominante.
Producción excesiva de apolipoproteína B por el hígado.
El aumento de secreción de VLDL conduce al aumento de LDL (incremento del colesterol y del triaciglicerol plasmáticos).
Dislipemia remanente (dis--lipoproteínemia familiar).
Apolipoproteína E anómala disminución del aclaramiento hepático del remanente.
IDL aumentada; mayor riesgo de enfermedad vascular periférica y de coronariopatía.
Hipertrigliceridemia familiar: Forma leve.
Hiperproducción hepática de VLDL
VLDL aumentada.
