Infantile myoklonische Enzephalopathie

Ätiopathogenese

Auftreten innerhalb 2 Monaten, meist 10 Tage

Ursache heterogen

Syndrome

häufig ungeklärt

Klinik

Myoklonischer status epilepticus
(Tonisch: Ohtahara)

tagsüber, auch im Schlaf persistierend

Wandernd, Lokalisation rasch wechselnd

häuifig primär normal, später Mikrozephalie und schwerste neurol. Auffälligkeiten, +-Regression

Rumpfhypotonie

Tetraspastik

EEG

Burst-Suppression Muster

später

Hypsarrhythmie

multifokale Veränderungen

Therapie und Prognose

Anfälle nicht zu beeinflussen

sterben früh, sonst schwere Defektzustände

Rett

Angelman

Prader Willi

strukturell

Dauer Tage bis Wochen

Enzephalopathie

häufig Stoffwechsel

nicht ketotische Hyperglicinämie

Aminoazidopathie

Organoazidopathie

Acylcarnitine

AS im Plasma

AS im Plasma/Liquor

Harnstoffzyklus

Ammoniak

Mitochondrien

Laktat im Blut/Liquor

Pyridoxin/Pridoxalphosphat

AASA im Urin, Pipecolinsäure im Plasma

Molybdänkofaktormangel

Homozystein, AASA, Sulfittest

Sulfitoxydase-Mangel

Sulfittest

Menke Syndrom

Kupfer im Plasma

Zellweger Syndrom

Überlangkettige Fettsäuren

click to edit