Infantile myoklonische Enzephalopathie
Ätiopathogenese
Auftreten innerhalb 2 Monaten, meist 10 Tage
Ursache heterogen
Syndrome
häufig ungeklärt
Klinik
Myoklonischer status epilepticus
(Tonisch: Ohtahara)
tagsüber, auch im Schlaf persistierend
Wandernd, Lokalisation rasch wechselnd
häuifig primär normal, später Mikrozephalie und schwerste neurol. Auffälligkeiten, +-Regression
Rumpfhypotonie
Tetraspastik
EEG
Burst-Suppression Muster
später
Hypsarrhythmie
multifokale Veränderungen
Therapie und Prognose
Anfälle nicht zu beeinflussen
sterben früh, sonst schwere Defektzustände
Rett
Angelman
Prader Willi
strukturell
Dauer Tage bis Wochen
Enzephalopathie
häufig Stoffwechsel
nicht ketotische Hyperglicinämie
Aminoazidopathie
Organoazidopathie
Acylcarnitine
AS im Plasma
AS im Plasma/Liquor
Harnstoffzyklus
Ammoniak
Mitochondrien
Laktat im Blut/Liquor
Pyridoxin/Pridoxalphosphat
AASA im Urin, Pipecolinsäure im Plasma
Molybdänkofaktormangel
Homozystein, AASA, Sulfittest
Sulfitoxydase-Mangel
Sulfittest
Menke Syndrom
Kupfer im Plasma
Zellweger Syndrom
Überlangkettige Fettsäuren
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