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Infantile myoklonische Enzephalopathie (häufig Stoffwechsel (nicht…
Infantile myoklonische Enzephalopathie
Ätiopathogenese
Auftreten innerhalb 2 Monaten, meist 10 Tage
Ursache heterogen
Syndrome
Rett
Angelman
Prader Willi
häufig ungeklärt
strukturell
Klinik
Myoklonischer status epilepticus
(Tonisch: Ohtahara)
tagsüber, auch im Schlaf persistierend
Wandernd
, Lokalisation rasch wechselnd
häuifig primär normal, später Mikrozephalie und
schwerste neurol. Auffälligkeiten
, +-Regression
Rumpfhypotonie
Tetraspastik
Dauer Tage bis Wochen
Enzephalopathie
EEG
Burst-Suppression Muster
später
Hypsarrhythmie
multifokale Veränderungen
Therapie und Prognose
Anfälle nicht zu beeinflussen
sterben früh, sonst schwere Defektzustände
häufig Stoffwechsel
nicht ketotische Hyperglicinämie
AS im Plasma/Liquor
Aminoazidopathie
AS im Plasma
Organoazidopathie
Acylcarnitine
Harnstoffzyklus
Ammoniak
Mitochondrien
Laktat im Blut/Liquor
Pyridoxin/Pridoxalphosphat
AASA im Urin, Pipecolinsäure im Plasma
Molybdänkofaktormangel
Homozystein, AASA, Sulfittest
Sulfitoxydase-Mangel
Sulfittest
Menke Syndrom
Kupfer im Plasma
Zellweger Syndrom
Überlangkettige Fettsäuren