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Prédisposition héréditaire aux cancers (Cancers colorectaux (Polyposes…
Prédisposition héréditaire aux cancers
Proto-oncogène
Gène RET
Activité tyrosine kinase avec domaine "cadhérine"
Sur chromosome 10
Récepteur membranaire
Néoplasie endocrinienne de type 2 (NEM2)
Cancer médullaire de la thyroïde
CMT isolées
(
35%
): mutation des
exons 8,13,14,15
NEM2A
(
60%
:le plus fréquent): mutation
exons 11 et 10
Phéochromocytome
Cancer médullaire de la thyroïde
Hyperparathyroïdie (HPT)
Cellule C sécrète thyro-calcitonine = en cas de CMT augmentation de cette hormone
NEM2B
(
5%
: le plus grave): mutations
exon 16
Cancer médullaire de la thyroïde
Phéochromocytome
Syndrome malformatif
Transmission autosomique DOMINANTE : une seule copie de gène muté nécessaire (
prédisposition héréditaire
)
Gène suppresseur de tumeurs
Nécessaire d'avoir 2 copies de gène muté
Rétinoblastome
Gène RB
Fréquence accrue d'autres cancers : ostéosarcomes
En cas de prédisposition, risque de cancer = 90%
Cancers colorectaux
Impliquent plusieurs gènes et sont plus fréquents
Syndrome HNPCC (Syndrome de Lynch)
25%
Cancer du colon (90%) et de l'endomètre
Système de réparation
Réparation des erreurs de réplication :
MMR
Responsable de le non réparation des erreurs de réplication dans HNPCC
Lésions des MMR se traduit par:
Instabilité microsatellites
Perte expression des protéines du gène MMR
Transmission autosomique DOMINANTE
hMSH6
: cancer endomètre
hMSH2 et hMLH1
: deux plus fréquents
hPMS2
: rare
Polyposes Adénomateuses Familiales
Colon avec nombreux polypes
Variant AAPC
Moins de polypes
Plus le colon droit
Gène APC
: transmission autosomique DOMINANTE
Gène MYH
: transmission autosomique RECESSIVE (2 parents porteurs)