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handicap mental (syndrome de down (t21) (diagnostic (développement (vie…
handicap mental
syndrome de down (t21)
chromosome, morceau d'ADN, 23 de chaque parents = 46, 47 chez les t21
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plus l'age de la mère est élevée, plus le risque d'avoir un enfant trisomique augmente
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Hopital de Genève ==> recherche faites sur les origines en étudiant la mère d'enfant touchées, résultats compliquées, mise en stand bye du projet
1930 (espérance de vie 10 ans) aujourd'hui nouvelle pathologies liée à l'age comme l’Alzheimer qui touche 50% des personne t21 de plus de 50 ans
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diagnostic
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anomalie majeures
maladies cardiaques, dysfonctionnement de la thyroïde, problème de digestion et déficience du système immunitaire
développement intellectuel et mental faible , capacité linguistique
développement
vie une puberté normale avec l'éveil de la sexualité et besoins croissants d'autonomie physique et émotionelle
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Syndrome de X fragile
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gène défectueux, peut se transmettre cachée sur plusieurs génération
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maladie génétique rare associée à un déficit intellectuel léger à sévère qui peut être associé à des troubles du comportements
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syndrome de Prader-Willi
historique
découvert par les DR Suisse en 1956, Andrea Prader, Alexis Labhart et Heinnrich Willi
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caractéristiques
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croissance et constitution tissulaire anormales, petite taille et très petit indice de masse maigre
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génétique
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dans 70% des cas, perte d'un morceau plus ou moins grand
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manifestations
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chez les garçons, testicules peuvent rester dans l'abdomen et le pénis est anormalement petit
chez les filles, le clitoris et les lèvres sont peu développés, développement pubertaire absent ou incomplet, les règles sont retardés irrégulièrement ou absente
les crises de colères ressemblent à celles des enfants de 2 à 5 ans mais en sont pas des caprices liés à la maladie
les crises peuvent être brutales, violentes. destruction objectés
attachés aux rituels, supportent mal les changements
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