Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Retard (Paraclinic - prima intentie (Pb, HLG, enzime musculare (CPK, LDH),…
-
Infectii - TORCH
HSV
modif SNC = microcefalia, hidroceflaie... -> eco TF
-
-
-
Rubeola
-
triada CCC =
- cataracta
- surditate cohleara
- afectare cardiaca
Toxoplasmoza
-
Triada:
- calcif. difuze intracraniene
- corioretinita
- hidrocefalie
Boli neurocutanate - AD
Neurofibromatoza
Gena NFI 17q11.2 → neurofibromina: supresor tumoral, rol în memorie şi învăţare
SPT:
- nodulii Lysch - iris
- pete cafe au lait, pistrui axilari
- tumori benigne = neurofibroame
- tulb. osoase = displazii osoase
- gliom optic
-
Scleroza tuberoasa
Gene supresoare tu:
- TSC1 (hamartina) - forme usoare familiale
- TSC2 (tuberina) - frecvente, severe
-
Modif cerebrale (90% cazuri):
- tuberi corticali
- noduli subependimali
-
-
-
-
Fenilcetonurie (AR)
-
-
tt = BH4, aa neutri voluminosi, enz. PAH
