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HEMOGLOBINOPATÍAS (PATOLOGÍA MOLECULAR DE LA HbS (Sustitución de uno de…
HEMOGLOBINOPATÍAS
La mayoría de las variantes de la hemoglobina se producen como resultado de mutaciones puntuales en uno de los genes estructurales de la globina
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Hemoglobinas inestables
son debidas en general a mutaciones puntuales que causan desnaturalización del tetrámero de la hemoglobina.
Los tetrámeros de globina desnaturalizados son insolubles y precipitan formando inclusiones que dañan la membrana del eritrocito y causan hemólisis de los eritrocitos maduros existentes en el árbol vascular.
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Metahemoglobinas.
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La función de la enzima metahemoglobina reductasa es el mantenimiento del hierro hemo en el estado reducido.
Los heterocigotos para estas hemoglobinas mutantes, aunque son cianóticos, no tienen más síntomas.
Un ejemplo de melahemoglobina a la que se enlaza el hemo de forma covalente, es sustituida por tirosina
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