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Talasemia: un desequilibrio en la síntesis de cadenas de globina…
Talasemia:
un desequilibrio en la síntesis de cadenas de globina
Características
conjunto de trastornos monogénicos
enfermedades de la síntesis de hemoglobina
mutaciones reducen la síntesis o la estabilidad de las cadenas de globinas
alfa-talasemia es más prevalente y está más ampliamente distribuida
no es frecuente que coexistan en un mismo individuo alelos de ambos tipos de talasemia o de anomalías estructurales de la hemoglobina.
pueden producirse interacciones clínicamente importantes entre alelos diferentes del mismo gen de globina o entre alelos mutantes de diferentes genes de globina.
Las Alfa-talasemias
trastornos genéticos de la producción de alfa-globina afectan a la formación de hemoglobinas, fetales y del adulto
Causan enfermedades intrauterinas y posnatales.
Ninguna de estas hemoglobinas es capaz de llevar oxígeno a los tejidos en condiciones normales, por lo que son portadoras de oxígeno completamente ineficaces
los niños con alfa-talasemia grave y concentraciones elevadas de Hb de Bart sufren una hipoxia intrauterina grave y nacen con una acumulación masiva y generalizada de líquidos, un trastorno denominado hidropesía fetal
Se produce anemia debida a la precipitación gradual de la Hb H en el eritrocito, lo que origina la formación de inclusiones en el eritrocito maduro.
Deleciones de los genes de la alfa-globina.
La alfa-talasemia del tipo deleción homocigota que produce hidropesía feta
La pérdida de dos genes alfa, denominada rasgo de alfa-talasemia
las mutaciones de la talasemia alfa que originan las deleciones de los genes alfa, también producen alfa-talasemia las mutaciones que delecionan sólo la LCR del complejo de la globina alfa
Otras formas de alfa-talasemia
hay otras dos formas de alfa-talasemia que ilustran varios mecanismos importantes de enfermedad.
la alfa-talasemia se debe a una mutación (la deleción ZF ) que da lugar a la transcripción de un RNA antisentido que induce el silenciamiento del gen de la alfa2-globina.
el síndrome ATR-X, tanto la alfa-talasemia como el retraso mental sindrómico se deben a mutaciones en el gen ATRXligado al cromosoma X, que codifica una proteína de remodelación de la cromatina necesaria para la expresión normal del complejo de la alfa-globina.