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Pólipos do cólon e Síndromes de Polipose Múltipla (Fatores de risco…

- - - - Deleção de gene leva a formação de tumor aneuploide (ex: APC, DCC, SMAD4)
      - Tumores do cólon distal, pior prognóstico, aneuploidia, associado a PAF
    - - Mutação leva a alteração do missmatch repair (ex: MSH1, MSH2, PMS1, PMS2, MSH6)
      - Tumores do cólon direito, melhor prognóstico, diploidia, associado a S. Lynch
    - - Hiper ou hipometilação nos promotores dos genes altera a ativação (oncogenes) ou inativação de genes (supressores)
      - Associado a pólipos serreados
- - - - Adenomatosos
        
        Tubuloso (menor prob de malignização)
        
        Viloso (maior prob de malignização)
        
        Tubulo-viloso
        
        Malignização rara se <1cm, + comum se >2cm
      - Serreados
        
        Grande potencial de malignização
    - - Só são pré-malignos se >2cm
    - - Polipose Juvenil familiar
        
        Autossómica dominante
        
        Potencial de malignização
        
        Rastreio anual desde os 10-12 anos
      - Pteuz-Jeghers
        
        Pólipos no degado, cólon e reto
        
        Manchas/máculas hiperpigmentadas na cavidade oral e lábios
        
        Pouco potencial de malignização
        
        Rastreio desde os 20 anos com colonoscopia total + EDA e sigmoidoscopia anual desde aí
      - Cronkite-Canada
        
        Mau prognóstico
        
        Pólipos dispersos pelo trato GI
        
        Alopécia
        
        Hiperpigmentação cutânea
        
        Atrofia ungueal
        
        Diarreia/S. má absorção/enteropatia com perda de proteínas
        
        Náuseas ou vómitos
      - S. Cowden
        
        Autossómico dominante
        
        Hamartomas nas 3 camadas embriológicas
        
        Associado a nódulos tiroideus, carcinoma da mama e trichilemmomas cutâneos
    - - Associado a DII
      - Mucosa com histologia normal e pólipo rodeado por áreas com perda de mucosa
  - - - Mutação do APC em 75% dos casos
      - Centenas/milhares de pólipos dispersos pelo trato GI
      - Ampuloma duodenal é preocupante
      - Associado a tumores SNC, osteoma da mandíbula, tumores desmóides, quistos epidermoides
      - Risco de 100% aos 55 anos
      - Rastreio desde os 10-15 anos com sigmoidoscopia anual e EDA anual a trienal desde os 25-30 anos ou desde que haja pólipos na simoidoscopia
    - - MSH6 E PMS2 dão formas mais atenuadas
      - Associado a carcinoma do endométrio, ovário, estômago, pâncreas, intestino delgado, via biliar, uroteliais
      - Mutação MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MS6/GTBP
      - tumores síncronos em 40% dos casos
      - Diagnóstico com critérios de Amesterdão
        
        3 familiares com CCR
        
        2 gerações sucessivas
        
        1 dos familiares é direto
        
        pelo menos um dos dx com <50 anos
      - Rastreio desde os 20-25 anos ou 10 anos antes da idade do 1º dx na família, com colonoscopia total anual e eco endometrial/biópsia aspirativa anual a partir dos 25-30 anos
    - - Mutação APC (30%) ou MYH (70%)
      - Menos pólipos que na PAF, + no cólon proximal
      - Risco de 50% aos 55 anos
      - Rastreio desde os 13-15 anos com colonoscopia total de 4 em 4 anos até aos 28 e depois de 3 em 3 anos
    - - Associado apenas à história familiar
        
        Sem hx familiar risco de 6%
        
        1 familiar risco de 12%
        
        2 familiares risco de 35%
      - Rastreio desde os 40 anos ou 10 anos antes da idade do dx mais jovem na família, com colonoscopia de 5 em 5 anos (ou menos espaçada se múltiplos familiares com doença ou dx familiares antes dos 50 anos)
- - - - Colectomia total + anastomose ileo-retal + vigilância do reto se reto pouco afetado
      - Proctocolectomia + bolsa ileo-anal se reto muito afetado
    - - Cirurgia só se obstrução, hemorragia ou intususcepção
    - - Cirurgia só se complicações
  - - - Proctocolectomia + ileostomia
      - Proctocolectomia + bolsa ileo-anal
      - Colectomia total + anastomose ileo-retal + vigilância retal
        
        Celecoxib e sulindac diminuem aparecimento de pólipos no reto e podem impedir malignização de pólipos existentes
    - - Colectomia total + anastomose ileo-retal + vigilância do reto
    - - Colectomia total assim que detetado 1º pólipo ou carcinoma
      - Ponderar histerectomia + ooforectomia profilática