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RELACIÓN ENTRE FENOTIPO Y GENOTIPO EN LA ENFERMEDAD (HETEROGENEIDAD…
RELACIÓN ENTRE FENOTIPO Y GENOTIPO EN LA ENFERMEDAD
HETEROGENEIDAD ALÉLICA
Existencia de múltiples alelos en un único locus.
Alelos dan lugar a función residual
correlación genotipo - fenotipo
Variación del fenotipo relacionada con los alelos
HEMOGLOBINA KEMPSEY
(mutación cambio de sentido)
bloquea la hemoglobina en su estado
de alta afinidad con el oxígeno reduciendo su intercambio en los tejidos
ACONDROPLASIA
trastorno genético óseo raro.
tejido fuerte y flexible, llamado cartílago no se haga hueso de forma normal.
brazos y piernas cortas y cabeza grande.
GENES MODIFICADORES
Relaciones genotipo - fenotipo que no se manifiestan por factores ambientales o GENES MODIFICADORES.
HOMOCIGOTO PARA B - TALASEMIA
Beta talasemia: cuando el cuerpo tiene dificultades produciendo beta globina
Portadores de mutaciones en el locus de la B-globina
Heredan una variante de la alfa talasemia en el locus de la alfa globina.
HETEROGENEIDAD DE LOCUS
Mutaciones en mas de un locus que dan lugar a un trastorno clínico especifico.
TALASEMIA
trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal.
los glóbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia, una afección que causa cansancio y otras complicaciones.
Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad.