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MUTACIONES (Con perdida de la función (El gen pierde la función como…
MUTACIONES
Con perdida de la función
El gen pierde la función como consecuencia de alteraciones en sus secuencias codificantes y reguladoras.
perdida de función
Delecion con reducción de dosis génica
Monosomias
Mutaciones somáticas adquiridas
Con ganancia de la función
Alteran el fenotipo químico y potencian una función normal de una proteína.
Con aparición de propiedades nuevas
Cambio en la secuencia de aminoácidos que confieren a la proteína nueva sin que se altere las funciones normales.
ANEMIA FALCIFORME
Trastorno hereditario de los glóbulos rojos
hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos.
Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente
La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen drepanocítico.
Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.
Asociadas a la expresión génica heterocronica o ectopia
Alteran las regiones reguladoras de un gen causando su expresion inadecuada en un tiempo o lugar
Cáncer
Consecuencia de un gen que induce a la proliferación celular en células en las que el gen no suele expresarse