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Mutaciones (Clasificación (Mecanismo (Químicos, Físicos, Biológicos), Tipo…
Mutaciones
Clasificación
Tipo de célula
Línea germinal
Acontecimientos esporádicos
Línea somática
Dependiendo el tipo de cáncer no se hereda
Magnitud
En genes estructurales
Silente
Neutra
Codificación para tRNA
Mecanismo
Químicos
Físicos
Biológicos
Espontáneas
Errores de realización
Lesiones espontáneas
Qué altera
Radiaciones
Mut´genos
Químicos
Cambios a nivel de DNA
Ocurren al azar
Polimorfismos
Variaciones normales en la secuencia de DNA en más de 1% de DNA
Altera el fenotipo salvaje
En base al tipo de defecto del fenotipo degustaciones
Supresoras
Intragénica
Intergénica
Silencionsas
A pesar de un cambio no se altera producto
Normalmente afecta 3er codón
Mutaciones no silenciosas
Cambio de base
Tipos
Conservadoras
No conservadoras
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Sin sentido
Terminación retrasada
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Pérdida de función
Ganancia de función
Con solo una mutación genera más
Condicionales
Dependiendo del ambiente
Espontáneas
Tautómeros
Genera cambios en la cadena hija
Desaminaciones
Inestabilidad de enlace N-glucosídicos
Sin base nitrogenada
Pueden ser reparadas
Tolerancia
Puede no tolerarse
Ocurren espontáneamente por el entorno
Exógenas o inducidas
Químicos
Intercalantes
Se intercalan entre bases nitrogenadas
Lo descubrió Charlotte Auerbach
Alquilantes
Cambian estructuras químicas de las bases nitrogenadas
Agentes oxidativos
Peróxido
Períxido de nitrógeno
Pueden ser dañinas
Beneficas
organismo sobreviven mejor al ambiente
Tipos de mutaciones
Génicas
tipos
Puntuales
Sustituciones
Cambio de un nucleótido por otro
Relativamente comunes
Tipos
Trnasversiones
Purina - pirimidina
A - T
Transiciones
Purina-purina
Pirimidina -pirimidina
Mayor tasa de mutacuón
Anemia faliciforme
Enfermedad autosómica recesiva
Pueden o no cambiar marco de lectura
Marco de lectura
Inserciones y deleciones
Cambia marco de lectura
Deleciones
Mutaciones pequeñas
Dependiendo de cuántos nucleótidos se eliminen es el efecto
Inserciones
Expansión de tripletes
Corea de Huntingtin
Autosómica dominante
Proteína glutamina aumenta por repeticiones de nucleótido en gen HTT
Tasa de mutación