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El núcleo (Composición (Envoltura nuclear (Poros (Complejo del poro…
El núcleo
Composición
Envoltura nuclear
Membrana interna
Membrana externa
Ribosomas
RER
Poros
Composición
Complejos proteícos
Funciones
Mantenimiento de la composición del núcleo
Regulación del material genético
Involucrado en los procesos:
Núcleo
Transcripción
Replicación
Citoplasma
Síntesis de proteínas
Moléculas
ARN ribosomáticos
ARN de transferencia
ARN mensajeros
Proteínas
Complejo del poro nuclear (NPC)
Funciones
Controla las moléculas que atraviesan los poros
Difusión pasiva
Iones
Moléculas pequeñas
Difusión activa
Proteínas
Transporte molecular con Ran
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ARN
Ribonucleoproteínas mayores
Composición
Nucleoproteínas
Hélice α
Hélice β
Phe-Gly
Enfermedades
Cancer
Autoinmunes
NUP98
Mielodisplasia
Leucemia mieloidea aguda
NUP214
Cirrosis biliar
Lámina nuclear
Laminas
Proteínas
Función
Soporte
Unión a las fibras de cromatina
Replicación del material genético y regulación de su expresión
Enfermedades
Distrofia muscular de Emery - Dreifuss
Progeria de Hutchinson -Gliford
Cromatina
Cromosomas
Núcleolos
Función
Producen la síntesis de ARN
Nucleoplasma
Matriz nuclear
Red de fibras de proteína
Cromosomas
Conjuntos
Haploides
n cromosomas
Diploides
2n de cromosomas
Cromosomas en humanos
Cromosomas homologos
22 cromosomas
Autosomas
Cromosomas sexuales
X
Mujeres
XX
Sexo homogamético
Y
Hombres
XY
Sexo heterogamético
Composición
Cromartida
Centrómero
Brazo p
Brazo q
Telomeros
Clasifican
Submetacéntricos
Acrocéntricos
Telocéntricos
Metacéntricos
Función
Mantiene la integridad estructural del cromosoma
Ayuda a establecer su estructura 3D
Replicación del ADN
Eurocromatina y Heterocromatina
Heterocromatina
Condensadas en la interfase y se tiñen
Tipos
Constitutiva
Facultativa
Eurocromatina
Descondensada y no se tiñe
Gran actividad transcripta
Corpúsculos de Barr
Cromosoma x inactivado
Inactivación transcripciones
Xp
Xm
Enfermedades
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Daltonismo
Organización del núcleo en interfase
Composición
Territorios cromosómicos
Regiones no cromatinas
Proteínas
Enzimas
Regiones
Regiones centrales
Cromosomas con más genes
Regiones con menor actividad
Cromosomas con menos genes
Enfermedades
Cáncer
Leucemia mieloide crónica
Leucemia promielocítica aguda
Cuerpos de Cajal
Función
Síntesis del snRNP
Matriz nuclear
Proteínas
ARN
Regiones de unión a la matriz (MAR)
Fibras de cromatina
Funciones
Mantenimiento de la forma del núcleo
Nucléolo
Función
Sintetiza y procesa el ARNr
Cuerpos de PML
Enfermedades
Leucemia promielocítica
Fibrillas de pericromatina
Ubicación
Moléculas de ARN naciente
Cuerpos de rotura
Funciones
Poliadenilación y rotura del RNA
Conjuntos granulares de intercromatina
Splicing
Estructura de la cromatina en interfase
Cromatina
Cromosoma
Niveles de empaquetamiento
Doble hélice, se enrolla de un core (octómero de histonas)
Conformado por H2A, H2B, H3 Y H4
Nucleosomas
Estructura seleoide
Estabilizada por H1
Interfase
Empaquetamiento del ADN
Fibra unida por su base a una estructura proteica de andamiaje (scaffold)
Condensinas
Sc1
Sc2
Composición
ADN
Proteínas
Función
Mantenimiento de la estructura de la estructura de empaquetamiento
Complejo remodelados nucleosómicos
Estabilidad de la interacción
Provoca cambios de desplazamiento, transferencia y remodelado de ADN.
Histonas
Forman el octámero
Lisinas
Acetiladas
Acetilación
Activación transcripcional
Disminuye la carga positiva
Reduce la actividad del ADN
Abre la cromatina, permite la transcripción
Desacitilación
Zona de transcripción reprimida
Metiladas
Código de histonas
Metilación
Asocia la activa y reprimida
Serinas
Fosforiladas
Enzimas
HAT
HDAC
GTP
GDP
Ran - GTP
E
NES
Ran - GTP
GAP
GEF
Membrana del núcleo
Membrana de núcleo
Membrana del núcleo
2
3
1
4
Importinas
1
2
4