Físicas: la cabeza es más pequeña de lo normal, la nariz es pequeña y ancha (produce trastornos respiratorios), ojos rasgados y con una capa de piel en los ángulos inferiores, las orejas son pequeñas y mal formadas, la boca es pequeña y la suele tener abierta debido a la hipotonía de los músculos, su cuello es corto y le sobra piel, las manos son pequeñas, los pies son cortos y anchos, en el tronco existe una hipotonía, son sujetos bajos