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ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS (ATROFIA ESPINAL AMIOTRÓFICA…
ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS
DISTROFIA MIOTÓNICA O ENFERMEDAD DE STEINERT
genetica
repeticion del triplete CTG Cromosoma 19q13
frecuencia en varon
gen codificante de la proteína QUINASA
AUTONÓMICO DOMINANTE
efectos
afección del aparato muscular
opacidad del cristalino
afección cardíaca
afecciona digestiva
tratamiento de investigación
fisio-rehabilitacion
sulfato de dehidroepiandrosterona
NEUROPATIA SENCITIVO MOOTORA HEREDITARIA
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
GENÉTICA
CMT-1
anormalidad de la capa de mielina
AUTOSOMICA DOMINANTE
CLACIFICACION
CMT-1A
autosomica dominate
duplicacion del gen de cromosoma 17p11.2
produce la proteína 22 de la mielina
CMT-1B
Mutacion del gen MPZ cromosoma 1p22.23
proteina P0
CMT-AC
Mutacion en el gen LITAF
CMT-2
anormalidad en la célula en el axón de los nervios perifericos
mutación en el gen MFN2 que codifica la proteína 1B
NEUROFIBROMATOSIS
NF1 Enfermedad de Von Reckinghausen
gen mutado NF1 en el cromosoma 17q11.2
NF2
gen mutado NF2 en el cromosoma 22q12.2
DOMINANTE
SCHWANOMATOSIS
Genes mutados SMARRCB cromosoma 22q11.23
dominante
FIBROSIS QUISTICA
GENETICA
AUTOSOMICO RESECIVA
GEN CFTR en el cromosoma 7q31,2
este gen mantiene la hidritación de las secreciones
efectos
infeccion pulmonares
daño del pancreas
tratamiento
antivioticos
medicacion inhalados
transplante de pulmon
KALYDECO
ATROFIA ESPINAL AMIOTRÓFICA
GENETICA
AUTOSOMICA RESECIVA
gen SMN1 de cada progenitor
CLAIFICACIÓN
TIPO 1
TIPO II
TIPO III
DIAGNOSTICO
ELECTROMIOGRAMA
PRUEVAS DE SANGRE
BIOPSIA DE MÚSCULO O NERVIO
TRATAMIENTO
no hay
investigacion
minociclina
retrasa la neurodegeneracion
ceftriaxona
reduce la toxicidad del glutamato
factor de crecimiento endotelial vascular
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
GENÉTICA
RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
Mutación del gen DMD que produce la proteína DISTROFINA
protege las fibras musculares
diagnostico
insuficiencia cardiaca congénita
agrandamiento de los musculos de la pantorrilla, gluteos y hombros
deformaciones musculares
transtornos respiratorios