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Dysrégulation catabolisme AA (Hyperammoniémie (Période néo-natale…
Dysrégulation catabolisme AA
Aminoacidopathie
Transport des AA :
cystéinurie
Mauvaise réabsoprtion tubulaire de la cystine + AA dibasiques
Formation calculs de cystine =
lithiase
Enzymopathies
Métabolisme PHE et TYR
Tyrosinémies congénitales
Type I
Enzymopathie
distale
Déficit en
fumaryl-acétoacétase
Type II
Enzymopathie
proximale
Déficit en
tyrosine transaminase
Phénylcétonurie
Déficit en
phénylalanine hydroxylase
= accumulation phénylalanine
Porte atteinte au système neurologique
Métabolisme de la leucine :
leucinose
Déficit
alpha-cétose décarboxylase
Encéphalopathie osmotique progressive (dès naissance)
Déficit touchant le cycle de l'urée
Pathologie héréditaires du métabolisme les plus fréquentes
A prendre en charge très rapidement, risque létal pour nourrisson = atteinte neuro, difficultés alimentaires etc...
Hyperammoniémie
Causes potentielles
Maladies héréditaires (primaires, secondaires...)
Anomalies acquises
Surcharge cycle de l'urée
Période
néo-natale
Léthargie
Mouvements anormaux, convulsions
Troubles digestifs
Hypothermie, hyperventilation, hépatomégalie, cytolyse...)
Période
enfance
Troubles du comportement, retard mental, ataxies, épilepsie
Céphalée, vomissement,
Retard de croissance, anomalie de démarche
Période
ado à adulte
Troubles neuro et psychiatriques aigues par crises
Atteinte neurologique permanente si les déficits sont sévères
Symptômes digestifs: douleurs, hépatomégalie
Syndrome de Reye
: symptômes digestifs + neurologiques = causes inconnues