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PROYECTO GENOMA HUMANO (METAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO (registro…
PROYECTO GENOMA HUMANO
OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
El desarrollo de mapas fisicos
para situar los genes en los cromosomas
La determinacion de la secuencia completa del genoma humano
La creacion de mapas geneticos
para identificar cuales son los genes existentes
METAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
registro sistematico
interacciones de las proteinas
desarrolllo de herramientas
para manipulacion de maquinaria celular
identificacion y registro
estructuras proteicas basicas
secuenciacion rapida de otros organismos
importante atencion
a implicaciones politicas, morales y sociales
busqueda sistematica de toda variante comun
educacion
al publico y especialistas
Resecuenciacion rutinaria
de grandes regiones de genoma humano y de raton
LA MEDICINA GENOMICA
Los efectos del PGH se cuentan
uso de modelos de ratones transgenicos
para conocer defectos en sistemas biologicos
diagnostico molecular
basado en la deteccion de mutaciones a nivel del DNA
comprencion de la bases moleculares en la enfermedades
La terapia genica
para resolver definitivamente alteraciones
HERRAMIENTAS PARA ANALIZIS GENOMICO
enzimas de resticcion
Southern Blot
visualiza fragmentos de DNA consistiendo en
digestion del DNA
Mediante enzimas de R. para generar fragmentos de ADN
Electroforesis
separacion , en un campo electrico de fragmentos digeridos
Transferencia
previa desnaturalizacion a una membrana de nylon
Hibridacion
donde se aparea con sondas marcadas (segmentos de DNA)
Autorradiografia
hace evidente el patron de bandas y expone la me,brana de nylon
Dot Blot
mientra que southern proporciona informaciom
el Dot se utiliza para saber si una secuencia esta presente o no
Reaccion en cadena de la Polimerasa
permite amplificar o generar millones de copias de una secuencia blanco de DNA O RNA
Sondas alelos especificas
detecctan mutaciones , polimorfismos por el cambio de solo una base
Mapas Fisicos
especifica distancias fisicas en pares de bases
Localizacion de genes
APLICACIONES DE LA SECUENCIACION DEL GENOMA HUMANO
Cientificos
preparacion de una base de datos sobre la secuencia del DNA ayuda a resolver
control de la expesion genica
mecanismos de diferenciacion
procesos inmunitarios
Informativas
elaboracion de un carnet de identidad genetico
Terapeuticas
curar enfermedades geneticas insertando gen sano o modificando la expresion de genes nocivos
Eugenesicas
sleccionar posi o neg individuos en funcion de su inf
APLICACIONES CONCRETAS DEL PGH
EXAMENES GENETICOS
Investigacion basica
lo que ampliara y afianzaran nuetros conocimientos
analizis y ordenacion del genoma
verdaderos supuestos de la medicina predictiva
Disminucion del riesgo de contraer enfermedades
mediante un modo de vida adecuado
Prevencion de y alivio de la enfermedad
la medicina y consulta genetica permiten evitar transmicion degenerativa
Diagnostico de la constitucion genetica
dirigido a examinar una enfermedad ya contraida
Diagnostico de las disposiciones patologicas
la medicina predictiva diagnostica una disposicion patologica que no acaba siempre en enfermedad
Incremento de informacion
discrepancia entre diagnostico y la terapia
Informacion u Ocultacion
el derecho al secreto
TERAPIAS GENETICAS
Introduccion de un gen funcional en cel. somaticas para curar una enfermedad
Multifactorial
se trata de los resultados de comñlejas interacciones entere uno o mas genes y el ambiente
Cromosomicas
se pueden observar microscopicamente por el aumento o disminucion en la masa cromosomica total
Monogenicas
aquellas en las que el defecto esta circuncrito en solo gen
INVESTIGACION CLINICA
A fines de 1994 se aprobo mas de 100 protocolos y eran mas de 300 pacientes
todo este estudio estaba en ensayos en fase 1 y dirigidos a estableser seguridad de los procedimientos
VENTAJAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
Los avances en el campo de la biologia molecular
permitio ampliar conocimientos sobre las enfemedades geneticas hereditarias o adquiridas
el PGH pretende
identificacion de factores geneticos de enfermedades comunes
mejorar el diagnostico de estas patologias y analizar la eficacia farmacologica
permitir identificar los genes que influyen en el
comportamiento
inteligencia
sociabilidad
diversos aspectos