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PROYECTO GENOMA HUMANO (Aplicaciones concretas (exámenes genéticos)…
PROYECTO GENOMA HUMANO
HISTORIA
1987, Congreso de biólogos (laboratorio Cold Spring H.)
1988 Publicación de informes (OTA) (HUGO)
1986 concreación instituciónal del PGH
Años 80 secuenciación de genes
1990Comienzo Oficioso del PGH
OBJETIVOS
Desarrollo de mapas físicos
Determinación de la secuencia completa del genoma humano
Creación de mapa genéticos
METAS
Desarrollo de herramientas para la
manipulaciónde maquinas celulares
Educación al público y especialistas
Búsqueda sistemática de todas las
variantes comunes en genes
MEDICINA GENÓMICA
Modelos transgenicos(ratones)
Diagnóstico molecular basado en la
detección de mutaciones en el DNA
Comprensión molecular de la base
molecular de las enfermedades
Terapia genética una solución
para muchas enfermedades]
Herramientas para el
análisis genómico
Southern Blot
Dot blot
Enzimas de restricción
PCR
Sondas alelo específicas
Mapas físicos
Localización de genes
GENOMA
Conjunto de instrucciones agrupadas en los genes >cromosomas
APLICACIONES DE LA SECUENCIACION
DEL GENOMA HUMANO
Posibles aplicaciones,
4 apartados
Informativas
Terapéuticas
Científicos
Eugenesicas
W. French Anderson
Terapia génica de la línea germinal
Manipulación génetica de mejora
Terapia génica de células somaticas
Manipulación génetica eugenica
Aplicaciones concretas
(exámenes genéticos)
Diagnóstico de las disposiciones
Patologicas
Incremento de información
Diagnóstico de la
constitución genetica
Información u ocultación
Prevención y alto alivio de
La enfermedad
Disminución de riesgo de
contraer enfermedades
Investigación basica
TERAPIAS GENICAS
Introducción de un gen funcional
en células somáticas con la
intención de curar una enfermedad