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PROYECTO GENOMA HUMANO (Metas (Vigilancia de las concentraciones y…
PROYECTO GENOMA HUMANO
Objetivos
El desarrollo de mapas fisicos
La determinación de la secuencia completa
La creación de mapas genéticos
Metas
Vigilancia de las concentraciones y análisis de las modificaciones de proteinas
Registro sistemático de interacción de las proteinas
Desarrollo de herramientas básicas para maquinaria celular
Identificación y registro de las estructuras proteicas
Secuencia rápida de otros organismos modelo
Importante atención a las implicaciones políticas, Morales y sociales
Búsqueda sistemática de todas la variantes comunes
Educación al público y especialistas
Resecuenciacion rutinaria de grandes regiones del genoma
La medicina genomica
Sea producido biotecnología de hormonas humanas
Protocolos de terapia génica y organismos genéticamente modificados y clonados
Uso de los modelos y hacer pruebas
Diagnostico molecular basado en la detección de mutaciones
Compresión de la base molecular
La terapia génica busca resolver la alteraciones funcionales
Herramientas para análisis genomico
Enzimas de restricción
Southern blot
Edwin southern 1975 visualiza fragmentos específicos de DNA
Transferencia
Previa desnaturalización del DNA, a una membrana de nylon
Hibridación
Se pone a parear con sondas marcadas
Electroforesis
Separación en un campo electrico
Autorradiografia
Que hace evidente el patrón de bandas (nylon a película sensible)
Digestión del DNA
Mediante enzimas de restricción para generar fragmentos de DNA de diferente tamaño
Dot blot
Se utiliza cuando sólo se está interesado en saber si una
Secuencia en particular está presente
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Permite amplificar o generar copias de secuencia blanco de DNA
Sondas alelo específicas
Detectan mutaciones polimorfismo
Mapas fisicos
Objetivo específicar distancias físicas en pares de bases
Localizacion de genes
Se identifica la proteina alterada y de aqui se inferia la secuencia del gen y luego su localizacion
Concepto de genoma
Conjunto de instrucciones agrupadas en unidades de informacion (genes)
Aplicaciones de la secuencia del genoma humano
Informativas
Elaboración de un carnet de identidad genético
Terapeuticas
Curar enfermedades genéticas insertando el gen sano o modificado
Científicos
Preparación de una base de datos
Eugenesicas
Seleccionar positiva o negativa los individuos en función de información genética
Niveles potenciales de aplicación de la manipulación genetica
Terapia génica de la línea germinal
Se realiza un cambio de genes y transmiten la nueva información genética a la progenie
Manipulación genética de mejora o perfectiva
Inserción de un gen para mejorar un determinado carácter
Terapia génica de células somaticas
Se sustituyen genes defectuosos enfermedad de lesh-nyhan e inmunodeficiencias ADA Y PNP (niños burbuja)
Manipulación genética Eugenica
Intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos
Aplicaciones concretas del proyecto genoma humano
Exámenes geneticos
Diagnostico de la Constitución genetica
Diagnostico de las disposiciones patologías
Prevención y alivio de la enfermedad
Incremento de información
Disminución del riesgo de contraer enfermedades
Información u ocultación
Investigación basica
Búsqueda de lo nuevo
Terapias genéticas
Introducción de un gen funcional en células somaticas con la intención de curar una enfermedad
Anomalías geneticas
Cromosomicas
Monogenicas
Multifactoriales
Investigación clínica
Están en ensayos de fase 1 no hay mucha evidencia de su eficacia clínica
Ventajas del proyecto genoma humano