PROYECTO GENOMA HUMANO
HISTORIA DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO
1987 congreso de biologos
Laboratorio Cold Spring H.
1988 publicaron informes de
(OTA) (HUGO)
1986 concrecion institucional
al del PGH
Años 80 secuenciacion de ADN
Comienzo oficioso del PHG
OBGETIVOS DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO
El desarrollo de mapas fisicos (con el fin de situar a los genes en los cromosomas)
La determinacion de la secuencia completa del genoma humano
La creacion de mapas geneticos (con el fin de identificar cuales son los genes existentes
METAS DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO
- Secuenciacion rutinaria de grandes regiones de los genomas humanos y de raton
- Busqueda sistemica de todas las variantes comunes del genoma
- Securnciacion rapida de otros organismos modelos
- Manipulacion de maquijaria celular
- modificaciones de todas las proteinas
- Registro sistemico de las instrucciones de las proteinas
- Identificacion y registro de las estructuras proteicas basicas
- Atencion alas implicancias politicas, morales y sociales
- Educacion al publico y especialistas
MEDICINA GENOMICA
- Comprension de la base molecular de las enfermedades
- Uso de los modelos transgenicos de ratones que junto con otros organismos permiten conocer el defecto en los sistemas biologicos
- Diagnostico molecular basado en la deteccion de mutaciones a nivel del DNA
- Terapia genetica para algunos padecimientos y que busca resolver algunos padecimientos y alteraciones funcionales
HERRAMIENTA PARA ANALISIS
GENOMICO
ENZIMAS DE RESTRICCION
SONDAS ALELOS ESPECIFICAS
REACCION EN LA CADENA DE POLIMERAZA (PCR)
MAPAS FISICOS
DOT BLOT
LOCALIZACION DE GENES
SOUTHERN BLOT
Digestion del ADN
Electroforesis
Transferencia
Autorradiografia
Hibridacion
Informacion acerca del fragmento del ADN
Genera millones de copias de la secuencia blanco de ADN
Detectan mutaciones, polimorfismo
Especificar distancias fisicas en pares ee bases
Forma clasica de maoear genes y se conoce como clonacion funcional
CONCEPTO DE GENOMA
Conjunto de instrucciones agrupados en unidades de informacion denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas , situados en el nucleo de cada celula del organismo humano
APLICACIONES DE LA SECUENCIA DEL
GENOMA HUMANO
Se agrupan en 4
- Cientifico
- Informativas
- Terapeuticas
- Eugenesicas
Segun W. French Anderson existen cuatro
Niveles potenciales de aplicacion de la manipulacion genetica al ser humano y son:
Terapia genetica de celulas somaticas
Terapia genetica de la linea germinal
Manipulacion genetica eugenica
Manipulacion genetica de mejora y perfectiva
VENTAJAS DEL PROYECTO
DEL GENOMA HUMANO
APLICACIONES CONCRETAS DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO
EXAMENES GENETICOS
Prevencion y alivio de la enfermedad
Diagnostico de la constitucion genetica
Disminucion del riesgo de contraer
enfermedades
Diagnostico de las disposiciones
patologicad
Investigacion basica
Incremento de informacion
Informacion u oculacion
TERAPIAS GENETICAS
Se basa en la introduccion de un gen funcional en celulas somaticas con la intencion de curar una enfermedad
Las anomalias geneticas se clasican como hace Ichols tres categorias
Multifactoriales
Cromosomicas
Monogenicas
INVESTIGACION CLINICA
Existen unas lineas diractivas adoptadas por el consejo de cienvias de la salud de japon relativas a la investigacion clinica sobre terapia genetica dadas en abril de 1993 en ella se prohibe la modificacion genetica de celulas germinales adi como la investigacion clin8ca relativa a la terapia genetica que comporte una posibilidad d3 modificar geneticamente celulas germinales humanas
Debera de obtenerse el consetimiento claro antes de la realizacion de la investigacion clinica
Todos estos estudios se rncontraban en ensayos en fase 1 y van dirigidos a establecer la seguridad de los procedimientos
Los avances en el campo de la biologia molecular han permitido ampliar enormemente nuestro conocimiento sobre las enfermedades geneticas herditarias o adquiridas
Por enfermedades geneticas se entiende aquellos transtornos debidos a alteraciones de un solo gen (monogenicas), las anomalias cromosomicas las malformaciones congenicas, la herencia poligenica presente en muchas enfermedades congenitas
Las enfermedades geneticas, incluyendo las anomalias cromosomicas y malformaciones congenitas afectan al 5% de la poblacion y suponen mas de 30% del total de los ingresos hospitalarios pediatricos en paises desarrollados