PROYECTO GENOMA HUMANO descarga (1)

HISTORIA DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO images

1987 congreso de biologos
Laboratorio Cold Spring H.

1988 publicaron informes de
(OTA) (HUGO)

1986 concrecion institucional
al del PGH

Años 80 secuenciacion de ADN

Comienzo oficioso del PHG

OBGETIVOS DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO

El desarrollo de mapas fisicos (con el fin de situar a los genes en los cromosomas)

La determinacion de la secuencia completa del genoma humano

La creacion de mapas geneticos (con el fin de identificar cuales son los genes existentes

METAS DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO

  • Secuenciacion rutinaria de grandes regiones de los genomas humanos y de raton
  • Busqueda sistemica de todas las variantes comunes del genoma
  • Securnciacion rapida de otros organismos modelos
  • Manipulacion de maquijaria celular
  • modificaciones de todas las proteinas
  • Registro sistemico de las instrucciones de las proteinas
  • Identificacion y registro de las estructuras proteicas basicas
  • Atencion alas implicancias politicas, morales y sociales
  • Educacion al publico y especialistas

MEDICINA GENOMICA descarga (2)

  • Comprension de la base molecular de las enfermedades
  • Uso de los modelos transgenicos de ratones que junto con otros organismos permiten conocer el defecto en los sistemas biologicos
  • Diagnostico molecular basado en la deteccion de mutaciones a nivel del DNA
  • Terapia genetica para algunos padecimientos y que busca resolver algunos padecimientos y alteraciones funcionales

HERRAMIENTA PARA ANALISIS
GENOMICO descarga (6)

ENZIMAS DE RESTRICCION

SONDAS ALELOS ESPECIFICAS

REACCION EN LA CADENA DE POLIMERAZA (PCR)

MAPAS FISICOS

DOT BLOT

LOCALIZACION DE GENES

SOUTHERN BLOT

Digestion del ADN

Electroforesis

Transferencia

Autorradiografia

Hibridacion

Informacion acerca del fragmento del ADN

Genera millones de copias de la secuencia blanco de ADN

Detectan mutaciones, polimorfismo

Especificar distancias fisicas en pares ee bases

Forma clasica de maoear genes y se conoce como clonacion funcional

CONCEPTO DE GENOMA

Conjunto de instrucciones agrupados en unidades de informacion denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas , situados en el nucleo de cada celula del organismo humano

APLICACIONES DE LA SECUENCIA DEL
GENOMA HUMANO descarga

Se agrupan en 4

  • Cientifico
  • Informativas
  • Terapeuticas
  • Eugenesicas

Segun W. French Anderson existen cuatro
Niveles potenciales de aplicacion de la manipulacion genetica al ser humano y son:

Terapia genetica de celulas somaticas

Terapia genetica de la linea germinal

Manipulacion genetica eugenica

Manipulacion genetica de mejora y perfectiva

VENTAJAS DEL PROYECTO
DEL GENOMA HUMANO descarga (3)

APLICACIONES CONCRETAS DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO descarga (5)

EXAMENES GENETICOS

Prevencion y alivio de la enfermedad

Diagnostico de la constitucion genetica

Disminucion del riesgo de contraer
enfermedades

Diagnostico de las disposiciones
patologicad

Investigacion basica

Incremento de informacion

Informacion u oculacion

TERAPIAS GENETICAS descarga (4)

Se basa en la introduccion de un gen funcional en celulas somaticas con la intencion de curar una enfermedad

Las anomalias geneticas se clasican como hace Ichols tres categorias

Multifactoriales

Cromosomicas

Monogenicas

INVESTIGACION CLINICA images (1)

Existen unas lineas diractivas adoptadas por el consejo de cienvias de la salud de japon relativas a la investigacion clinica sobre terapia genetica dadas en abril de 1993 en ella se prohibe la modificacion genetica de celulas germinales adi como la investigacion clin8ca relativa a la terapia genetica que comporte una posibilidad d3 modificar geneticamente celulas germinales humanas

Debera de obtenerse el consetimiento claro antes de la realizacion de la investigacion clinica

Todos estos estudios se rncontraban en ensayos en fase 1 y van dirigidos a establecer la seguridad de los procedimientos

Los avances en el campo de la biologia molecular han permitido ampliar enormemente nuestro conocimiento sobre las enfermedades geneticas herditarias o adquiridas

Por enfermedades geneticas se entiende aquellos transtornos debidos a alteraciones de un solo gen (monogenicas), las anomalias cromosomicas las malformaciones congenicas, la herencia poligenica presente en muchas enfermedades congenitas

Las enfermedades geneticas, incluyendo las anomalias cromosomicas y malformaciones congenitas afectan al 5% de la poblacion y suponen mas de 30% del total de los ingresos hospitalarios pediatricos en paises desarrollados