Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
PROYECTO GENOMA HUMANO (Herramientas de restricción (Dot blot (Se utiliza…
PROYECTO GENOMA HUMANO
Herramientas de
restricción
Dot blot
Se utiliza cuando
se quiere saber si una
secuencia está presente
o no sé muestra
Sondas alelo
específicas
Detectan mutacione,
polimorfismo sencillos
o ambos
Southern Blog
Método desarrollado
por Edwin S en 1975
Digestión del DNA
Para generar
fragmentos de DNA
de diferentes tamaños
Electroforesis
Separación de los
fragmentos del DNA
Hibridación
Se pone a parear
con sondas marcadas
Mapas físicos
Especifican distancias
físicas en pares de
bases
Enzimas de restricción
Terapias genéticas
Introducción de un gen
funcional en células
con la intención de curar
Cromosómicas
Se pueden evidenciar
con el aumento o
disminución de la masa total
del material cromosómico
Monogénicas
Son aquellas en las que
el defecto está solo en
un gen
Multifactoriales
Se trata de los resultados
de complejas interacciones
entre uno o más genes
Historia del proyecto
genoma humano
En los años 80 se
realizaron la secuencia
de genes en muchos
organismos
En 1986 se realizo
una concreción al
del PGH
En 1990 comienzo del
oficioso del PHG
Aplicaciones concretas
del proyecto genoma
humano
Incremento de
información
En un futuro habrá
que tener presente un
sin número de informa-
clones sobre enfermedades
Diagnóstico de la
constitución
genética
Con ello también
se podría averiguar
otras enfermedades
Disminución del
riesgo de contraer
enfermedades
Mediante un modo
de vida adecuado
Se podría evitar la
Aparición de
ciertas enfermedades
Investigación básica
Búsqueda de lo nuevo
Análisis y la ordenación
del genoma humano
La medicina genomica
El PGH en la medicina
cuenta con los siguientes
elementos
Uso de los modelos de
ratones transgénicos,
con junto a otros organismos
Diagnóstico molecular
basado sobre todo en la
detección de mutaciones a
nivel del DNA
Comprensión de la base
molecular de las enfermedades
Terapia génica
Investigación
clínica
Hay líneas directrices
adoptadas en abril
de 1993
En ella se prohíbe la modificación
genética de células germinales
Deberá de obtenerse el
consentimiento claro antes
la realización de la investigación
clínica
Aplicaciones de
secuenciación del
genoma humano
Se pueden agrupar
en cuatro apartados
Informativas
Elaboración de un
carnet de identidad
genético
Científicos
Control de la expresión
génica, diferenciación y
especialización
Tarapéuticas
Curar enfermedades
genéticas insertando
el gen sano
Eugenésicas
Seleccionar positiva
o negativamente
los individuos en función
a su información genética
En 1988 publicaron
informes de (otra) (Hugo)