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PROYECTO GENOMA HUMANO (Herramientas para analisis genomicos
Una de…
PROYECTO GENOMA HUMANO
En los años 80 secuencia de genes
En 1986 concrecion institucion al del PGH
1987 congreso de biologos laboratorio cold springh
1990 comienzo oficioso del PHG
1988 se publicaron informes de OTA y del NRC dieron luz verde a la iniciativa donde se establece la organizacion del genoma humano HUGO
OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
1 creacion de mapas geneticos
2 desarrollo de mapas fisicos
3 determinacion de la secuencia completa del genoma humano
METAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
Resecuenciacion rutinaria de grandes regiones de los genomas de humano y raton
Busqueda siatematica de todas las variantes comunes en genes humanos
Secuenciacion rapida de otros organismos modelos
Vigilancia de las concentraciones
Registro siatematico de interacciones
LA MEDICINA GENOMICA
Es mucho lo que falta por hacer para que los conocimientos aportados por el PGH resuelvan los principales problemas de salud de la humanidad esto permite dislumbrar un futuro promisorio
Herramientas para analisis genomicos
Una de las concecuencias mas directas desarrollo de una cantidad de metodos para estudiar las propiedades estructurales de genes y genomas
ENZIMAS DE RESTRICCION
Southern Blot
Fue desarrollado por Edwin Southern en 1975 visualiza fragmentos especificos de ADN y de manera clasica consiste en varios pasos
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ELECTROFORESIS
Separacion de un campo electromaganetico de fragmentos del DNA digerido que se basa en las diferencias
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CONCEPTO DE GENOMA
Es un conjunto de instrucciones agrupados en unidades de informacion denominados genes
APLICACIONES DE LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO
CIENTIFICOS ayuda a resolver algunas algunas de las cuestiones basicas de la estructura y fisiologia celular
INFORMATIVAS elaboracion de un carnet genetico
TERAPEUTICOS cura enfermidades geneticas insertando el gen sano o modificando la expresion de los genes
EUGENESICAS seleccionas los individuos en funcion de su informacion
Segun W. French Anderson existe 4 niveles potenciales de aplicacion de la manipulacion genetica al ser humanob
TERAPIA GENICA DE CELULAS SOMATICAS
se constituyen genes defectuosos en celulas de un tejido o de un organo es el caso del tratamiento de la enfermedad de Lesh - Nyhan o las gravisimas inmunodeficoencoas
TERAPIA GENETICA DE LA LINEA GERMINAL
se realiza un cambio de genes pero con la diferencia de que estas celulas por au funcion peculiar en el organismo
MANIPULACION GENETICA DE MEJORA O PERFEVTIVA
insercion de un gen para mejorar un determinado caracter por ejemplp la adicion de hormona del crecimiento
MANIPULACION GENETICA EUGENICA
Se definira como el intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos talea como lpa que son codificadoa por un gran numero de genes como la personalidad inteligencia caracter y formacion de loa organismos del cuerpo
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TERAPIAS GENETICAS
Es la introduccion de un gen funcional en celulas somaticas o hereditarios combinados con la posibilidad de su deteccion antes q aparesca su patologia
MULTIFACTORIALES
se trata de loa resultados de complejas interacciones entre uno o mas genes y el ambiente
Dentro de este grupo se encuentran las lesiones congenitas de corazon
CROMOSOMICAS
Se puede observar microscopicamente por el aumento o disminucion en la masa total del material cromosomico en la celula o de un anormal emparejamiento
MONOGENICA
Son aquellas en las que el defecto genetico esta circunscrito a un solo gen en este grupo se ha centrado la investigacio con vistas a la intervencion terapeutica por razones ovias
INVESTIGACION CLINICA
existen unas lineas directrices adoptadas por el Consejo de conciencias de la salud de japon relativas a la investigacion clinica sobre terapia genica
VENTAJAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
Los avances en el campo de la biologia molecular han permitido ampliar enormemente nuestros conocimientos sobre las enfermedades geneticas hereditarias o adquiridas