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TERATOLOGIA O MALFORMACIONES (Historia (Ambroise Pare (Propuso la…
TERATOLOGIA O MALFORMACIONES
Introducción
"Dismorfología" propuesta por
DW Smith en 1966, para
describir las anormalidades
congénitas corporales.
Historia
Babilonia
El nacimiento con alguna
deformación, tenia valor
predictivo para causas
políticas y económicas
del país.
Griegos
Las anomalías congénitas
y los monstruos,
constituían el modelo
de ciertas deidades.
(Ciclope polifemo)
Egipto
El dios ptah, era un enano
acondroplásico.
Displasia espondilo
epifisiario.
Ambroise Pare
Propuso la multifactoriedad
para la aparición de anomalías
congénitas.
Se lo considera como
EL PADRE DE LA CIRUGÍA
Willem Varolik
Publicó su
Tabulae ad illustrandam
embryogenesin hominis et
mammalium tam naturalem
quam abnormen
en el
cual se ilustraron
malformaciones como:
Focomelia
Osteogénesis iperfecta
El kleeblattschädel
(Cráneo en forma de
trebol)
Gregg
En 1941 y gracias a la epidemia
de la
Rubeola
.
Llego a demostrar que los
embriones afectados por este
virus presentaban
anomalías como:
Cataratas
Defectos cardiacos
Sordera congénita
Retraso mental
Dismorfofobia o Teratología
Ciencia cuyo ámbito de
estudio esta en las
malformaciones congénitas.
Se presenta de forma
aislada, generalmente
es de causa
poligénica/multifactorial
Malformaciones congénitas
Mecanismos biológicos
del desarrollo como:
Proliferación
Diferenciación
Migración celular
Apoptosis
Inducción
Transformaciones
epitelio/mesenquimaticas
Interacción celular
Deformaciones
Una estructura que se habia
formado normalmente, que
luego se deformo.
Torticolis congénita del
esternocleidomastoideo
Deformación de los pies
La luxación congénita
de la cadera
La escoliosis postural
congénita
Disrupciones
Indica la ruptura de un tejido
que se forma previamente
de forma normal.
Las fisuras faciales atípicas
Teratogénesis o Dismorfogénesis
Alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el embarazo es detectada durante la gestación, el nacimiento o con posterioridad.
Virus
El herpes virus II
, que produce
malformaciones encefálicas
y oculares.
Etiología de las malformaciones
Causas ambientales
A los factores ambientales
se los llama
teratógenos
La carga genética del conceptus
y como este interactúa con los
teratógenos.
Momento en el que actúa el
teratógeno, desarrollo embrionario.
El periodo mas susceptible es el de
organogénesis.
Generalmente se afectan organos
con gran actividad metabolica
y mayor desarrollo.
La dosis de teratógeno es
importante.
Veratrum californicum
Ciclópea
Microftalmia
Anoftalmia
Prosbosis
Bacterias
No atraviesan la barrera placentaria
Causan infección en la placenta
y posteriormente invaden tejidos
fetales.
Generalmente cuando ya a pasado
el periodo organogenetico.
Parasitos
No atraviesan la barrera placentaria
Llegan a tejidos fetales causando
daños en el S.N
Agentes químicos
Algunos fármacos pueden ocasionar
daños como:
Cloranfenicol
Tetraciclinas
Acido valproico
Antidiabéticos
Barbitúricos
Tranquilizantes
Pesticidas
Drogas de adicción
Heroina
LSD y el alcohol
Agentes físicos
Aumento de la temperatura
por encima de la temperatura
corporal normal por encima
de 10°C
Causa genéticas
Determinación genética de los defectos
del tubo neural (DTNs)
Provoca la muerte del recién
nacido, o si no mas antes.
El gen
MTHFR
, que codifica la
enzima 5,10 metilen tetrahidrofolato
reductasa que regula la remetilación
de la homocisteima en el ciclo
del acido folico.
Determinación genética del
síndrome de CHARGE
La expectativa de vida es
variante desde 5 días hasta los
45 años de edad.
Usando la técnica
GCH microarrays
se descubrió que los paciemtes son
portadores de:
Mutaciones en el gen
CDH7
presente en el cromosoma 8
(8q12.1)
que genera RNAm
aberrante, que se degradaria.
Medicamentos teratogenicos
Medicamentos de tipo A
No presentan ningún efecto
teratogénico probado.
Medicamentos de tipo B
En animales no presentan ningún
efecto teratogénico, pero no se a
probado en mujeres gestantes.
Medicamentos de tipo C
Estos medicamentos tienen
un riesgo potencial.
Medicamentos de tipo D
Tiene un efecto teratogénico
probado, por lo que su uso
debe estar restringido en
mujeres gestantes.
Medicamentos de tipo X
Están contraindicados en mujeres
gestantes, ya que esta demostrado
que si producen anormalidades
fetales.
Agentes microbilogicos
Transmisión por vía horizontal
Se da por contacto directo,
vía respiratoria, digestiva
y por vectores.
Transmisión por vía vertical
Se produce cuando el agente
infeccioso pasa de la
progenitora al hijo.
Puede afectar a las células
germinales, placenta, leche.
Virus
Rubeola
Se adquiere durante las primeras
8 semanas de embarazo, el riesgo
de malformación es del 50%.
Si la infección ocurre entre las
9-12 semanas el riesgo es del
40%
Entre las 13 y 16 semanas
el riesgo es del 16%.
Puede provocar aborto espontáneo,
muerte del feto o nace con el
síndrome de la rubeola congénita.
Oftalmologicas, catarata, retinopatía
y glaucoma congénito.
Cardiacas, persistencia del ductus
arterioso, estenisis de la
arteria pulmonar.
Neurologicas, trastornos de la
conducta, meningoencefalitis
y retraso mental.
Somnolencia, bajo peso al nacer, retraso
del crecimientk.
Varicela
Provocada por el virus
Varicela Zoster o VVZ
.
Pertenece a la familia
Herpes virus
.
Antes de las 13 semanas
el riesgo es muy bajo.
Entre la 13 a 20 semanas
hay 2% de riesgo de padecer el
síndrome de la varicela congénita.
Entre las 20 a 36 semanas, generalmente
los anticuerpos
IgG
protegen al
recién nacido, y generalmente es
benigno para el bebé.
Cuando la infección se produce durante
la primera mitad del embarazo
Retraso en el crecimiento intaruterino
Atrofia cerebral
Anomalias de las extremidades y de los ojos
Microftalmia
Atrofia muscular
Retardo mental