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TESTE DO PEZINHO (Hipotireoidismo congênito (Defeito na formação da…
TESTE DO PEZINHO
Coleta entre o 3º e 5º dia de vida (coletar em até 30 dias)
Fenilcetonúria (PKU)
Ausência/deficiência de
fenilalanina hidroxilase
Acúmulo de fenilalanina no sangue e tec
Lesões graves
Principalmente SNC!
Assintomática ao nascimento
Manifestações em torno do 3º ao 6º mês
Atraso no DNPM
Microcefalia
Convulsões
Hipertonia
Hiperatividade
Eczema
Atraso no crescimento
Odor de rato na urina e no suor
TTO
Restrição de alimentos c/ fenilalanina
Usar fórmulas ricas em aminoácidos
TX de fígado é tto definitivo
Deficiência de biotinidase (BIO)
Defeito no metabolismo da biotina
Epilepsia, hipotonia, atraso DPNM (mais leves que na PKU)
Alopécia, dermatite eczematoide
TTO: reposição diária de biotina por toda a vida + alimentação normal
Fibrose cística (FC)
Disfunção do gene CFTR
Transporte anormal de cloro
Ressecamento dos fluidos
Produção de muco espesso nos brônquios
Infecções de repetição (medidas profiláticas)
Obstrução dos ductos pancreáticos
Insuficiência pancreática exócrina
(repor enzimas pancreáticas)
Bloqueio da reabsorção do cloro nas glândulas sudoríparas
Distúrbio hidroeletrolítico
Agenesia bilateral dos canais deferentes :arrow_right: esterilidade
Obstrução dos ductos biliares :arrow_right: cirrose ou icterícia prolongada
Síndromes obstrutivas intestinais
Dosagem de IRT alterado :arrow_right: 2ª coleta até 4 sem (alterada) :arrow_right: Teste do suor
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência enzimática na síntese dos esteroides adrenais
(a mais comum é a da 21-hidroxilase)
Forma virilizante
Virilização pré natal da genitália externa :female_sign: (aumento do clitóris)
Virilização pós-natal em ambos os sexos
TTO: corticoide (HIDROCORTISONA)
Forma perdedora de sal
Hiperprodução androgênica, ↓ na produção de aldosterona, levando a baixo ganho de peso, vômitos, letargia, e desidratação hiponatrêmica e hiperpotassêmica no 1º mês de vida. Se não tratada, resulta em choque e óbito.
TTO: mineralocorticoides (FLUDROCORTISONA) + Suplementação de NaCl
Hipotireoidismo congênito
Defeito na formação da tireoide (85%) ou na síntese dos hormônios tireoidianos/disormonogênese (15%)
Se TP alterado :arrow_right: Dosagem de TSH e T4 livre ou total p/ confirmar (sangue)
TTO: LEVOTIROXINA
USG ou cintilografia p/ buscar etiologia
Icterícia neonatal prolongada, choro rouco, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia, pele seca, atraso no DNPM
Hemoglobinopatias
Alterações estruturais na hemoglobina
Doença falciforme
Triagem: eletroforese de hemoglobina
HbFS (anemia falciforme no RN)
HBFAS (traço falciforme no RN)
HbFA (Hb normal no RN)
Infecções, crise álgica, síndrome torácica aguda, sequestro esplênico, AVC
TTO: hidroxiureia, penicilina oral, transfusões sanguíneas profiláticas
Coleta em prematuros
Sangue venoso periférico
1ª amostra: ao nascimento
2ª amostra: entre 48-72h de vida
3ª amostra: à alta hospitalar ou aos 28 dias de vida