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Phénylcétonurie (Quoi ? (Phénylalanine (Acide aminé essentiel (non-produit…
Phénylcétonurie
Quoi ?
- Maladie génétique héréditaire
- Non-assimilation de la phénylalanine
-
Si non traité
- Troubles comportementaux (agressivité, difficultés d'interactions
- déficit intellectuel et/ou moteur important
- hypertonie globale
- espérance de vie normale
- tremblements
- épilepsie (parfois)
-
Comment ?
-
Traiter
-
Compléments alimentaires
- Vitamines
- Acides aminés
- Sucres
- Lipides
- Glucides
- ...
-
-
Qui ?
- Filles et garçons
- 50 enfants/an (France)
- Parents porteurs sains
- Médecins, psychologues, diététiciens
- Chercheurs