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Conceptos básicos en biología molecular relacionados con la genética y la…
Conceptos básicos en biología molecular relacionados con la genética
y la epigenética
genoma humano
6.000 millones de pares de bases (adenina, timina, guanina y citosina) de ADN y se organiza en 23 pares de cromosomas.
histonas
pequeñas proteínas cargadas positivamente y denominadas
H1, H2A, H2B, H3 y H4
cromatina
Eucromatina
Una estructura más laxa y transcripcionalmente activa que incluye la mayoría de los genes.
Heterocromatina
Densa y contiene más secuencias repetidas como las que se puede encontrar en los telómeros
Telomero
La enzima encargada de la extensión de los telómeros se denomina telomerasa
Longitud de los telómero con varias enfermedades
Telómeros cortos= mayor envejecimiento y mas riesgo
cardiovascular
Epigenetica
Es el estudio de los cambios hereditarios en la función genética que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN y no pueden ser explicados por la genética.
Fenómenos que no afectan la secuencia de ADNpero si varía en su expresión
Abreviaturas
GWAS: estudio de asociación de genoma completo
GRS: puntuación de riesgo genético
CpG: citosina-fosfato-guanina
SNP: polimorfismo de un solo nucleótido
Variaciones en la secuencia del genoma humano
genes
constituyen la parte transcripcionalmente activa de
los cromosomas.
Intrones
secuencias no codificantes, mientras que los exones son codificantes
Exones
cambio de aminoácido o no, ya que algunas veces, aunque haya
cambio de base
Medición de las variaciones de la secuencia del ADN y metodología para el análisis de su asociación con fenotipos cardiovasculares
ADN genómico,
se puede utilizar cualquier muestra biológica de células nucleada
leucocitos extraídos de sangre venosa periférica.
polimorfismo o unos pocos polimorfismos en genes candidatos, la técnica utilizada es sobre sobre todo la determinación de SNP basada en sondas fluorescentes
este proceso de análisis genómico
comienza por la extracción de ADN.
Estudio de un mayor número de polimorfismos, se usan distintos tipos de chips que permiten una genotipificación de más alta densidad.
Epigenomica
Estudio de los elementos funcionales clave que regulan la expresión génica en una célula
diferencia
Genoma
el mismo en todas las células somáticas
Epigenoma
específico de cada tipo celular, lo cual añade más complejidad al estudio y hace muy relevante el origen de la muestra que se ha tomado para el análisis
modificaciones epigenéticas
más estudiadas son las metilaciones y las regulaciones por ARN no codificantes, entre las que se encontrarían los microARN pero también otros tipos de ARN.
Regulaciones
Regulación por metilación
La metilación del ADN se realiza por las ADN metiltransferasas .Se clasifican
Novo (DNMT3A)
ADN metiltransferasas de mantenimiento (DNMT1)
Esta modificación epigenética en el ADN se produce por la adición enzimática de un grupo metilo al carbono 5 de la citosina.
Regulación por ARN no codificantes.
MicroARN y otro
Los microARNse codifican en el genoma, bien sea en los intrones dentro de otro gen codificante, o en los espacios intergénicos.
Los microARN incorporados en el RISC son capaces de unirse a la región 3’ UTR de los ARN mensajeros objetivo y causar un bloqueo de la traducción.
Regulación por modificación de histonas
Regulación por proteínas de unión metilcitosina-fosfato-guanina
Este mecanismo involucra proteínas o complejos proteínicos que se unen específicamente a lugares CpG metilados y bloquean indirectamente la unión de los factores de transcripción al limitar su acceso a los elementos reguladores.
