Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
บทที่ 2 โรคทางพันธุกรรม - Coggle Diagram
บทที่ 2
โรคทางพันธุกรรม
X-chromosome abnormality
Turner’s Syndrome โครโมโซม x หนึ่งตัวหายไปในเพศหญิง
Triple X Chromosome โครโมโซม x มากกว่าปกติในเพศหญิง
Klinefelter's syndrome
อัณฑะไม่สามารถหลั่งฮอร์โมนเพศได้ อวัยวะเพศเล็ก
มีโครโซม 47, XXY สามารถเกิดขึ้นได้ในเพศหญิง
Superman's syndrome
มีเต้านม
โครโมโซม Y คู่มีอยู่ในคาริโอไทป์และสูตรทางพันธุกรรมคือ 47XYY
Cri-du-chat syndrome
ร้องเสียงแมว สมองเล็ก คิ้วหนา ใบหูต่ำ
สติปัต่ำกว่ามาตรฐาน หัวใจพิการ
Autosomal dominant inheritance
อาการ
เตี้ย กางแขนได้ไม่ดี หัวใหญ่กว่าตัว
ลูกที่พ่อแม่ปกติ แต่งงานกับลูกพ่อแม่ผิดปกติ จะเสี่ยงต่อการเป็นโรค 50%
ถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกได้ทุกรุ่น
การเปลี่ยนแปลงของ โครโมโซมที่7
อาการ มีก้อนเนื้อ ปาน ตาดำเข้ม ผิดปกติที่ระบบประสาท
การเปลี่ยนแปลงของยีนในโครโมโซมที่ 22
Huntington’s disease ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 4
Retinoblastoma
ผิดปกติของโครโมโซมที่ 13
Autosomal recessive inheritance
ทั้ง2เพศสามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกได้เท่าๆกัน
Cystinuria ผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ autosomal ส่งผลให้เกิดนิ่ว
Thalassemia
โรคโลหิตจางมีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ และแตกง่าย
Sickle cell anemia โรคในเพศหญิง
Phenylketonuria
เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อย
Sex-link recessive inheritance
พบในเพศชายเป็นพาหะมากกว่าเพศหญิง ไม่มีการถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูกชาย
Hemophilia A มีเลือดออกง่าย การแข็งของเลือดลดลง
Hemophilia B
Mitochondrial disorder ความผิดปกติระบบประสาทกล้ามเนื้อ การเผาผลาญ
Multifactorial disorders ส่งผลให้เกิดโรคเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง
การตรวจวินิจฉัยโรคถ่ายทอดทอดทางพันธุกรรม
เจาะน้ำคล่ำ
ตัดชิ้นเนื้อ
การเจาะเลือดจากสายสะดือ